SMA తో తరాలు బాధితుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలతో విరిగిపోతాయి

స్ప్నల్ కండరాల క్షీణత (SMA) రోగుల నిర్ధారణ పరీక్ష సంవత్సరాలుగా జరిగింది. దీని కోసం, శిశువైద్యుడు శిశువులో మెడికల్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ అసోక్‌లో SMA ను ముందే నిర్ధారణ చేసుకోవాలి. డా. అయెగెల్ కుకుకు మాట్లాడుతూ, “శిశువులో కండరాల బలహీనత, నిష్క్రియాత్మకత మరియు వదులు వంటి అన్వేషణలు ఉంటే SMA అనుమానం వస్తుంది. ముందస్తు నిర్ధారణ తరువాత, SMA వ్యాధికి కారణమయ్యే SMN (సర్వైవల్ మోటార్ న్యూరాన్) జన్యువులోని మ్యుటేషన్ పరీక్ష కోసం వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్తలకు సూచించబడుతుంది. ఏదేమైనా, జంటలు బిడ్డ పుట్టకముందే SMA పరీక్షతో పరీక్షించబడితే మరియు వారు క్యారియర్లు అని నిర్ధారిస్తే, వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్తలు కలిసి వారు ప్లాన్ చేసే పద్ధతులు మరియు పరీక్షలతో ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి అవకాశం ఉంది. ఆయన మాట్లాడారు.

టర్కీలో వివాహ సంబంధాల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ ఇంప్రూవ్ SA అనేది రేటు

SMA, ప్రపంచంలోని ప్రతి 10 వేల జననాలలో 1, టర్కీలో 6 వేల జననాలలో 1 లో కనిపించే ఒక వ్యాధి. టర్కీలో SMA సుమారు 3 వేల మంది రోగి ఉన్నట్లు అంచనా. పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్టులచే అంచనా వేయబడిన శిశువులలో, క్లినికల్ పరిశోధనలు మరియు EMG పరీక్ష ఫలితాల తరువాత జన్యు పరీక్ష ఫలితంగా తుది నిర్ధారణ జరుగుతుంది. SMA రోగులలో 95 శాతానికి పైగా మిగిలిన 5 శాతం SMNt జన్యువులలో NAIP వంటి వివిధ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయి.

యెడిటెప్ యూనివర్శిటీ జెనెటిక్ డిసీజెస్ అసెస్‌మెంట్ సెంటర్, మెడికల్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ అసోక్. డా. ఐసేగల్ సంశయవాదులు ఇచ్చిన సమాచారం ప్రకారం, SMA శిశువు టర్కీలో కంటే కన్సూనివిటీ రేటుకు ప్రపంచ రేటు కంటే ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. అతను SMA మరియు సాంప్రదాయిక వివాహం మధ్య సంబంధాన్ని వివరించాడు:

“SMA అనేది తిరోగమన వారసత్వంగా (తిరోగమన) వ్యాధి. వ్యాధి సంభవించాలంటే, తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరూ వ్యాధి యొక్క వాహకాలుగా ఉండాలి. క్యారియర్ తల్లిదండ్రులు అనారోగ్యంతో లేరు, కాని వారు తీసుకువెళ్ళిన ఉత్పరివర్తన జన్యువు పిల్లలకి పంపినప్పుడు, పిల్లలకి SMA ఉండవచ్చు. తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరూ వాహకాలుగా ఉన్న పరిస్థితులు సాధారణంగా వివాహ సంబంధాలలో కనిపిస్తాయి. బంధువులకు ఎక్కువ సాధారణ జన్యువులు ఉన్నందున, ఒక కుటుంబంలో లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉన్న వ్యక్తుల వివాహం తరువాత SMA వంటి తిరోగమన వ్యాధుల ఆవిర్భావం చాలా సాధారణం. తల్లి మరియు తండ్రి SMA కోసం క్యారియర్లు అయితే, వారి భవిష్యత్ పిల్లలందరూ SMA రోగులుగా ఉండటానికి సంభావ్యత 25%. దీని అర్థం సర్రోగేట్ తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యకరమైన లేదా ఆరోగ్యకరమైన మరియు తమలాగే సర్రోగేట్ పిల్లలను కలిగి ఉండవచ్చు "

SMA మహిళల్లో నిర్ధారణ కావచ్చు

తల్లిదండ్రులు SMA వ్యాధి యొక్క వాహకాలుగా తెలిస్తే, గర్భధారణ సమయంలో చేయగలిగే జన్యు పరీక్షల ద్వారా శిశువులో SMA ఉనికిని నిర్ణయించవచ్చు, అసోక్. డా. అయెగెల్ కుకుకు:

"SMA యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన లేదా వివాహం చేసుకున్న తల్లి మరియు తండ్రి అభ్యర్థులు క్యారియర్లు అని నిర్ధారిస్తే, గర్భం యొక్క 10 వ వారంలో త్రాడు విల్లస్ బయాప్సీతో శిశువును తాకకుండా SMA వ్యాధి ఉందా లేదా తరువాత అమ్నియోసెంటెసిస్ 16 వ వారం, "అతను అన్నాడు.

SMA CYCLE ట్యూబ్ బేబీ చికిత్సతో BREAK చేయవచ్చు

SMA క్యారియర్లుగా ఉన్న తల్లిదండ్రులు IVF చికిత్సతో ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలను పొందవచ్చని నొక్కిచెప్పారు, యెడిటెప్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్స్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ అసోక్. డా. అయేగెల్ కుకుకు తన మాటలను ఈ క్రింది విధంగా కొనసాగించాడు: “ఈ విధంగా, కుటుంబంలో SMA చక్రాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడం ద్వారా, ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలు భవిష్యత్ తరాలలో పుట్టడానికి మేము వీలు కల్పిస్తాము. పిల్లలకు తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే వ్యాధి లేదు. జన్యు వ్యాధులు శిశువుకు వారసత్వంగా రాకపోవచ్చు. "జన్యు వ్యాధులు లేదా వ్యాధుల వాహకాలుగా పిలువబడే కాబోయే తల్లిదండ్రులకు ఐవిఎఫ్ చికిత్సతో ఆరోగ్యకరమైన శిశువులకు జన్మనివ్వడం సాధ్యమే."