ఇటీవలి సంవత్సరాలలో జన్యుశాస్త్ర రంగంలో వేగవంతమైన పరిణామాలకు ధన్యవాదాలు, ఇంతకు ముందు రోగనిర్ధారణ చేయలేని అనేక వ్యాధులను ఈ రోజు ఖచ్చితంగా నిర్ధారణ చేయవచ్చని మీకు తెలుసా? వాస్తవానికి, రోగనిర్ధారణ మాత్రమే కాకుండా, అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధుల చికిత్స మరియు తదుపరి చికిత్సలో జన్యు పరీక్షలు కూడా చాలా ప్రయోజనకరంగా ఉంటాయి. Acıbadem హెల్త్‌కేర్ గ్రూప్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ అసోక్. డా. Ahmet Yeşilyurt ఇలా అన్నాడు, "7 వేలకు పైగా ఒకే జన్యు వ్యాధులు ఉన్నాయి, ప్రస్తుతం మనకు తెలిసిన జన్యువులు, వ్యాధికి కారణం. "ఈ వ్యాధుల మొత్తం సంఖ్య ఎక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, మేము కాబోయే తల్లిదండ్రుల కోసం చేసే పరీక్షలతో దాదాపు అన్ని జన్యు వ్యాధులను గుర్తించగలము." అసో. డా. అహ్మెట్ యెస్లియుర్ట్ జన్యు పరీక్షల గురించి సమాచారాన్ని అందించారు, ఇది తల్లిదండ్రులు కావడానికి ముందు చేయవలసిన గొప్ప ప్రయోజనం మరియు ముఖ్యమైన సూచనలు మరియు హెచ్చరికలు చేసింది.
నేడు వైద్యరంగంలో వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న మెడికల్ జెనెటిక్స్ ఇటీవలి సంవత్సరాలలో మన దేశంలో గొప్ప పురోగతిని సాధించింది. ప్రతి సంవత్సరం గొప్ప అభివృద్ధిని సాధించే వైద్య జన్యుశాస్త్రం, వ్యాధి నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు తదుపరి చర్యలలో రోగులకు మరియు వైద్యులకు మరింత సున్నితంగా మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది. Acıbadem హెల్త్‌కేర్ గ్రూప్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ అసోక్. డా. Ahmet Yeşilyurt “నేడు అనేక వ్యాధుల నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు అనుసరణలో జన్యు పరీక్షలు ఉపయోగించబడుతున్నాయి. జన్యుశాస్త్ర రంగంలో జరిగిన పరిణామాలకు ధన్యవాదాలు, ముందు రోగనిర్ధారణ చేయలేని అనేక వ్యాధులను సులభంగా నిర్ధారణ చేయవచ్చు. ఉదా; గర్భధారణ సమయంలో అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా కనుగొనబడిన అసాధారణ ఫలితాలు లేదా స్క్రీనింగ్ పరీక్షలలో ఎక్కువ ప్రమాదం, బాల్యంలో మరియు బాల్యంలో పెరుగుదల-అభివృద్ధి మందగమనం, అభిజ్ఞా (మేధస్సు) రిటార్డేషన్, మూర్ఛలు, తరచుగా అనారోగ్యం, ఆటిజం నిర్ధారణలు, కుటుంబంలోని ఏ వ్యక్తిలోనైనా ప్రారంభ క్యాన్సర్, లేదా బహుళ క్యాన్సర్ చరిత్ర, కండరాల వ్యాధులు, జీవక్రియ వ్యాధులు వంటి అనేక రకాల వ్యాధులు జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల వచ్చాయా లేదా అని అర్థం చేసుకోండి. కారణాన్ని గుర్తించినప్పుడు, ఆ వ్యాధికి ప్రత్యేకమైన చికిత్స అందించబడుతుంది మరియు తదుపరి గర్భాలలో ఈ వ్యాధి పునరావృతం కాకుండా నిరోధించవచ్చు.
ఇది తరువాతి తరాలకు పరివర్తనను నిరోధిస్తుంది!
ముఖ్యంగా పెళ్లికి లేదా గర్భధారణకు ముందు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ప్రయోజనకరమని, పెళ్లికి లేదా గర్భధారణకు ముందు అది సాధ్యం కాకపోతే, గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని వ్యాధులను పరీక్షించాలని, Assoc. డా. Ahmet Yeşilyurt ఇలా అంటాడు: “తెలిసిన జన్యుపరమైన వ్యాధి కుటుంబంలోని పిల్లలకు సంక్రమించదని గర్భధారణకు ముందు హామీ ఇవ్వవచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో దరఖాస్తు చేసుకునే జంటలకు, శిశువు ప్రభావితం కాదా లేదా అని నిర్ధారించడానికి ప్రినేటల్ (గర్భధారణ సమయంలో) జన్యు పరీక్షను నిర్వహించవచ్చు. ఇటీవలి శాస్త్రీయ అధ్యయనాలలో; దాదాపు ప్రతి ఒక్కరూ కనీసం 2 జన్యుపరమైన వ్యాధులకు క్యారియర్‌లు అని నిరూపించబడినందున, ప్రతి జంట వీలైతే గర్భధారణ ప్రణాళికకు ముందు లేదా తాజాగా గర్భధారణ సమయంలో, వారు సంబంధం కలిగి ఉన్నా లేదా లేకపోయినా వైద్య జన్యుశాస్త్రవేత్తను సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.
తల్లిదండ్రులు-జాగ్రత్త!
జన్యు పరీక్షలలో జన్యుపరమైన వ్యాధి లేదా తెలిసిన కారణంతో వాహకాలను గుర్తించడానికి ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ లైసెన్స్ పొందిన జన్యు మూల్యాంకన కేంద్రాలలో నిర్వహించబడే రోగనిర్ధారణ మరియు స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను కలిగి ఉంటుంది. ముఖ్యంగా మన దేశంలో తలసేమియా (ఫ్యామిలియల్ మెడిటరేనియన్ అనీమియా), సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, SMA (స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ), తెలివితేటలు మరియు అభ్యాస ఇబ్బందులతో కూడిన ఫ్రాగిల్ ఎక్స్, కండరాల వ్యాధి, అభివృద్ధి ఆలస్యం, నరాల సమస్యలు మరియు కండరాల బలం తగ్గిన డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ. సాధారణ వ్యాధులకు, ప్రత్యేకించి బయోటినిడేస్ లోపం మరియు ఫెనిల్‌కెటోనూరియా వంటి వ్యాధులను పరీక్షించడం ఖచ్చితంగా అవసరం. అసో. డా. అహ్మెట్ యెస్లియుర్ట్ ఇలా అన్నాడు, "జన్యు పరీక్షలు DNAలో మన జన్యువులలో వ్యాధులకు కారణమయ్యే లేదా వ్యాధికి వాహకాలుగా మారడానికి కారణమయ్యే హానికరమైన ఉత్పరివర్తనాలను కనుగొనడానికి అనుమతిస్తాయి. వివిధ జన్యు పరీక్షలతో ఒకే సమయంలో ఒకటి లేదా వేల సంఖ్యలో జన్యువులను పరీక్షించడం ద్వారా, ఒక వ్యక్తిలో ఉండే దాదాపు అన్ని వాహకాలను పరీక్షించవచ్చు. "జన్యు కౌన్సెలింగ్ సమయంలో అందుకున్న సమాచారం ఆధారంగా ఒక జంటపై ఏ పరీక్షలు చేయాలి" అని ఆయన చెప్పారు.
సాధారణ రక్త నమూనాతో ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ సాధ్యమవుతుంది!
జన్యు పరీక్షలు సాధారణంగా చేయి నుండి తీసుకోబడిన సాధారణ రక్త నమూనాతో చేయవచ్చని పేర్కొంటూ, అనేక ఇతర పరీక్షల వలె, Assoc. డా. Ahmet Yeşilyurt తన మాటలను ఈ క్రింది విధంగా కొనసాగిస్తున్నాడు: “అంతేకాకుండా, వ్యక్తిగత-నిర్దిష్ట చాలా సమగ్రమైన పరీక్షలతో, మనం జన్యు పరీక్షగా కుదించవచ్చు, ఈ వ్యాధులు సంభవించే ముందు జాగ్రత్తలు తీసుకోవడం ద్వారా నివారించవచ్చు లేదా ఈ వ్యాధులను చాలా సులభంగా నయం చేయవచ్చు. చాలా ప్రారంభ దశలో వాటిని పట్టుకోవడం ద్వారా. ప్రతి జన్యు పరీక్ష యొక్క ఖచ్చితత్వ రేటు దానిలోపలే మారవచ్చు, అది అనుభవజ్ఞుడైన కేంద్రంలో నిర్వహించబడితే, ఇప్పుడు అది 100 శాతం వరకు ఖచ్చితత్వంతో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. రోగనిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష వ్యాధికి సంబంధించిన మ్యుటేషన్ ఉందో లేదో స్పష్టంగా చెప్పగలదు.
వ్యాఖ్యానించిన మొదటి వ్యక్తి అవ్వండి