Muteber Eroğlu, అసోసియేషన్ ఆఫ్ మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ మరియు ఇలాంటి లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజెస్ (MPS LH) యొక్క బోర్డ్ ఛైర్మన్, MPS LH, అరుదైన వ్యాధిలో సమయానికి వ్యతిరేకంగా గొప్ప రేసు ఉందని మరియు జోడించారు: “ఇది చాలా కష్టం, కొన్నిసార్లు అసాధ్యం కోల్పోయిన సమయాన్ని భర్తీ చేయడానికి. సరైన కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యులతో చికిత్స ప్రారంభించడం మరియు కొనసాగించడం మా వ్యాధికి చాలా ముఖ్యమైనది, ఇది అనేక ఇతర అరుదైన వ్యాధులలో ఉంది.
మ్యూకోపాలిసాకరిడోసిస్ (MPS) పేరుతో సేకరించిన రుగ్మతలు జన్యు లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధుల సమూహంలో ఉన్నాయని ఎరోగ్లు చెప్పారు, “శరీరంలోని ఎంజైమ్‌లు అని పిలువబడే ప్రత్యేక పదార్థాల అసమర్థత లేదా తక్కువ ఉత్పత్తి కారణంగా లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు సంభవిస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్‌లు సాధారణంగా కణంలోని వ్యర్థ పదార్థాలు విచ్ఛిన్నమై శరీరం నుండి తొలగించబడతాయని నిర్ధారిస్తుంది, MPS రోగులలో ఈ ఎంజైమ్‌లు లేవు లేదా సరిపోవు. ఈ లోపం కారణంగా, శరీరం నుండి తొలగించాల్సిన కొన్ని పదార్థాలు శరీరం నుండి తొలగించబడవు మరియు కొన్ని అవయవాలలో పేరుకుపోతాయి; ఇది పాల్గొన్న అవయవాలకు ప్రగతిశీల మరియు శాశ్వత నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది." అన్నారు.
రక్తసంబంధమైన వారు ప్రాధాన్యతా ప్రమాద సమూహంలో ఉంటారు.
శరీరం నుండి తొలగించలేని కొన్ని పదార్ధాల చేరికతో; ఇది రోగి యొక్క రూపాన్ని, శారీరక నైపుణ్యాలు, అవయవాలు మరియు వ్యవస్థల పనితీరు మరియు దురదృష్టవశాత్తు, కొన్ని సందర్భాల్లో తెలివితేటల అభివృద్ధిలో క్షీణతకు కారణమవుతుందని ఎత్తి చూపుతూ, ఎరోగ్లు ఇలా అన్నారు, “ఈ వ్యాధిలో, ఇది పదివేల మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్రపంచం, రక్తసంబంధమైన వివాహాలు చేసుకున్నవారు మరియు వారి కుటుంబ చరిత్రలో వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉన్నవారు ప్రాధాన్యతా ప్రమాద సమూహంలో ఉన్నారు. ” అతను \ వాడు చెప్పాడు.
ఈరోజు MPS రోగులకు వర్తించే చికిత్స వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతను తొలగించదని నొక్కిచెప్పిన Muteber Eroğlu, “చికిత్స కొన్ని వ్యవస్థలలో (MPS టైప్ III మరియు టైప్ IX మినహా) వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను తొలగించడం/కనిష్టీకరించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. , అవయవ నష్టాన్ని నివారించడం మరియు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను పెంచడం. ఇంకా చెప్పాలంటే, పుట్టుకతో శరీరంలో ఉండాల్సిన ఈ ఎంజైమ్‌ను బయట ఉత్పత్తి చేసి, ఈఆర్‌టీ పద్ధతి (ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ)తో రోగికి అందించి, వ్యాధి నష్టాన్ని నివారించి, రోగి జీవన నాణ్యతను పెంచడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. ఒక ప్రకటన చేసింది.
వివిధ రకాల వైకల్యాలు సంభవిస్తాయని నొక్కిచెప్పారు, ముఖ్యంగా ఈ జన్యుపరంగా సంక్రమించిన వ్యాధి యొక్క మితమైన మరియు తీవ్రమైన రకాల్లో, మొత్తం శరీర వ్యవస్థ ప్రభావితమవుతుంది కాబట్టి, ఎరోగ్లు ఇలా అన్నారు, “MPS, ప్రాణాంతక వ్యాధి, ఇది రెండింటికీ చాలా కష్టమైన వ్యాధి. రోగి మరియు వారి బంధువుల సమూహం." అన్నారు.
MPSలో సమయానికి వ్యతిరేకంగా గొప్ప రేసు ఉందని పేర్కొంటూ, Eroğlu తన మాటలను ఈ విధంగా ముగించాడు: “పోయిన సమయాన్ని భర్తీ చేయడం చాలా కష్టం మరియు కొన్నిసార్లు అసాధ్యం. కొత్తగా రోగనిర్ధారణ చేయబడిన రోగి మరియు రోగి యొక్క బంధువు ఏమి చేయాలో తెలియకపోతే, వారు ఏదో ఒకవిధంగా మమ్మల్ని సంప్రదించాలి. మేము వారి కోసం చేయగలిగిన అన్ని మార్గాలను సమీకరించాము. మేము వారికి మానసిక, సామాజిక మరియు చట్టపరమైన మద్దతుతో పాటు వారు వైద్య అవకాశాలను ఎలా పొందగలరో సహాయం చేయవచ్చు. సరైన కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యులతో చికిత్స ప్రారంభించడం మరియు కొనసాగించడం మా వ్యాధికి చాలా ముఖ్యమైనది, ఇది అనేక ఇతర అరుదైన వ్యాధులలో ఉంది.
అసోసియేషన్ అనుసరించే రోగుల సంఖ్య 850కి చేరుకుంది.
వారు 2009లో MPS LH అసోసియేషన్‌ను స్థాపించారని మరియు అసోసియేషన్ అనుసరించే రోగుల సంఖ్య 850కి చేరుకుందని ఉద్ఘాటిస్తూ, Eroğlu MPS రోగులు మరియు వారి బంధువులు మహమ్మారి ప్రక్రియ ద్వారా ఎలా ప్రభావితమయ్యారో ఈ క్రింది విధంగా వివరించాడు: “మహమ్మారి యొక్క వినాశకరమైన ప్రభావం మరింత తీవ్రంగా ఉంది. మనలాంటి ప్రైవేట్ పేషెంట్ గ్రూపులలో. గందరగోళం, ముఖ్యంగా మహమ్మారి ప్రారంభ రోజులలో, మా రోగుల చికిత్సకు అంతరాయం కలిగించింది. సహజంగానే, మా రోగులు వైరస్ యొక్క ప్రసారం గురించి భయపడ్డారు; ఆసుపత్రులకు వెళ్లేందుకు నిరాకరించాడు. నివేదికను పొందడం నుండి ప్రిస్క్రిప్షన్ ముద్రించడం వరకు అనేక సమస్యలు ఉన్నాయి.
MPS పై ప్రతి అధ్యయనం చాలా విలువైనదని వ్యక్తీకరిస్తూ, Muteber Eroğlu ఇలా అన్నారు, “MPS వ్యాధి కూడా అరుదైన వ్యాధుల సమూహంలో ఉందని పరిగణనలోకి తీసుకుని, ఈ కోణంలో మేము ఈ ప్రాజెక్ట్‌కు చాలా ప్రాముఖ్యతనిస్తాము. అవగాహన పెరిగేకొద్దీ మరియు మరింత కనిపించే కొద్దీ, ఈ వ్యక్తులు బాగా అర్థం చేసుకుంటారు మరియు సామాజిక జీవితానికి మరింత సులభంగా అలవాటు పడతారని మాకు తెలుసు. Nadir-X ప్రాజెక్ట్ ఈ కోణంలో మరియు పీర్ బెదిరింపుకు వ్యతిరేకంగా మా కొనసాగుతున్న పోరాటంలో మాకు చాలా ముఖ్యమైన మరియు విలువైన సహకారాన్ని అందిస్తుంది. అతను \ వాడు చెప్పాడు.
ప్రాజెక్ట్ "రేర్-X" అంటే ఏమిటి?
టర్కీలో అరుదైన వ్యాధులు 6 మిలియన్ల మందిని ప్రభావితం చేస్తాయని అంచనా. ప్రపంచంలో, ఈ సంఖ్య 350 మిలియన్లకు చేరుకుంటుంది. అరుదైన వ్యాధులతో పోరాడుతున్న పిల్లలు మరియు కుటుంబాలు పోరాడుతున్న మరొక సమస్య, వ్యాధుల గురించి తప్పుడు సమాచారం మరియు తోటివారి బెదిరింపు. "రేర్-ఎక్స్" ప్రాజెక్ట్ అనేది కామిక్ బుక్ ప్రాజెక్ట్, ఇది సమాజంలోని తప్పుడు సమాచారాన్ని ఎదుర్కోవడానికి అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న పిల్లలను అరుదైన హీరోలతో జత చేస్తుంది.
GEN యొక్క షరతులు లేని మద్దతుతో, అరుదైన వ్యాధులు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు సాలిడారిటీ అసోసియేషన్ (KİFDER), సిస్టినోసిస్ పేషెంట్స్ అసోసియేషన్ (SYSTINDER) గురించి అవగాహన పెంచడానికి స్పెషలిస్ట్ సైకాలజిస్ట్ మరియు పెడగోగ్ ఎబ్రూ సెన్ కన్సల్టెన్సీలో చిత్రకారుడు ఎర్హాన్ కాండన్ రాసిన మొదటి కామిక్ పుస్తకం. మరియు డుచెన్ కాస్ ఇది అసోసియేషన్ ఆఫ్ ఫైట్ ఎగైనెస్ట్ డిసీజ్ (DMD టర్కీ)తో ప్రారంభించబడింది. ప్రాజెక్ట్ పరిధిలో, నాడిర్-X కామిక్ యొక్క రెండవ పుస్తకం 2022లో అసోసియేషన్ ఫర్ కంబాటింగ్ SMA డిసీజ్ (SMA-Der), ముకోపాలిసాకరిడోసిస్ మరియు ఇలాంటి లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజెస్ (MPS LH) అసోసియేషన్‌పై దాని సంబంధిత కంటెంట్‌తో ప్రచురించబడుతుంది మరియు విల్సన్ వ్యాధి.
వ్యాఖ్యానించిన మొదటి వ్యక్తి అవ్వండి