జెనెటిక్స్ కోడ్‌లు నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ లాబొరేటరీలో డీకోడ్ చేయబడ్డాయి

ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ సమీపంలోని కొత్త తరం సాంకేతికతలతో కూడిన మెడికల్ జెనెటిక్ డయాగ్నసిస్ లేబొరేటరీ దాదాపు 400 రకాల జన్యు పరీక్షలతో రోగులకు సేవలను అందిస్తుంది. పొడిగించిన పరీక్ష పరిధికి ధన్యవాదాలు, అనేక సాధారణ మరియు అరుదైన జన్యు వ్యాధుల ఉనికిని బహిర్గతం చేయవచ్చు. అదనంగా, పునరావృత గర్భస్రావం మరియు అనారోగ్య శిశువు జననాలకు సంబంధించిన జన్యుపరమైన కారకాలు గుర్తించబడతాయి. ఆంకాలజీ, హెమటాలజీ, కార్డియాలజీ మరియు న్యూరాలజీ రోగులలో, సరైన ఔషధ వినియోగం మరియు తగిన మోతాదుపై ఆధారపడి చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని నిర్ధారించడానికి డ్రగ్ ససెప్టబిలిటీ పరీక్షలు కూడా ఉపయోగించబడతాయి. నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ మెడికల్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ లాబొరేటరీలో జన్యు పరీక్షలలో ఉపయోగించే కొత్త తరం పద్ధతులు 48 గంటల్లో ఫలితాలను పొందటానికి అనుమతిస్తాయి.

నేడు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు మరియు ఈ వ్యాధులకు సంబంధించిన వాహకాల నిర్ధారణ ఆధునిక వైద్య ప్రపంచంలో అత్యంత ముఖ్యమైన దృష్టి కేంద్రాలలో ఒకటిగా మారాయి. మన DNAలోని జన్యువుల ద్వారా తరం నుండి తరానికి సంక్రమించే వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ, నిపుణులకు ముందస్తు జోక్యాన్ని అందిస్తుంది. అందువలన, వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను నిర్వహించవచ్చు. ఆరోగ్యవంతమైన తరాలను ప్రపంచానికి తీసుకురావడం సాధ్యమవుతుంది.

జన్యు పరీక్ష వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని వెల్లడిస్తుండగా, క్యాన్సర్‌కు దారితీసే జన్యుపరంగా పరివర్తన చెందిన కణజాలాలను గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడంలో ఇది కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది.

పుట్టినప్పటి నుండి, అభివృద్ధి, పెరుగుదల, తెలివితేటలు, భావోద్వేగం మరియు ఆలోచన వంటి సమాచారం మన DNA లో ఉంటుంది. జన్యుపరంగా సంక్రమించే వ్యాధి లేని దంపతుల శిశువులు ఆరోగ్యంగా పుడుతుండగా, జన్యుపరమైన వ్యాధి లేదా క్యారియర్లు ఉన్న తల్లిదండ్రుల శిశువులు ఆరోగ్య సమస్యలతో పోరాడుతూ తమ జీవితాలను కొనసాగిస్తున్నారు.

కలిగి ఉన్న జన్యు సంకేతాల కారణంగా, మానవ శరీరంపై ఔషధాల ప్రభావాలు కూడా భిన్నంగా ఉంటాయి. ఒకే వ్యాధి ఉన్న ఇద్దరు వేర్వేరు వ్యక్తుల చికిత్సలో ఉపయోగించే ఒకే ఔషధం మరియు మోతాదు ఒకే ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండకపోవచ్చు. ఫార్మాకోజెనెటిక్ పరీక్షలతో, వ్యక్తులపై మందులు మరియు మోతాదుల యొక్క సానుకూల, ప్రతికూల మరియు తటస్థ ప్రభావాలను విశ్లేషించవచ్చు.

నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్‌లో చేయగలిగే ఈ జన్యు పరీక్షలన్నీ ఆరోగ్యకరమైన సమాజం మరియు ఆరోగ్యకరమైన భవిష్యత్తు కోసం చాలా ముఖ్యమైనవి.

TRNCలో SMA క్యారేజ్ పరీక్షను నిర్వహించే ఏకైక ప్రయోగశాల

మెడికల్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ లాబొరేటరీ అసోక్ హెడ్. డా. మహ్ముత్ Çerkez Ergören జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యత మరియు నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ యొక్క విస్తరిస్తున్న జన్యు పరీక్ష పరిధి గురించి మాట్లాడారు.

గర్భధారణకు ముందు జంటలు క్యారియర్ పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం అని పేర్కొంది, Assoc. డా. "మా ప్రయోగశాలలో పరిధీయ రక్తం, అమ్నియోటిక్ ద్రవం, కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS), అమ్నియోసెంటెసిస్ పదార్థం, అబార్షన్ మెటీరియల్, చర్మ కణజాలం, ఎముక మజ్జ మరియు ఘన కణితి వంటి జీవసంబంధ పదార్థాల నుండి క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణలు జరుగుతాయి" అని ఎర్గోరెన్ చెప్పారు. పునరావృత గర్భధారణ నష్టాలు, సంతానోత్పత్తి లేని జంటలు, అమెనోరియా మరియు ముఖ్యంగా సమతుల్య ట్రాన్స్‌లోకేషన్ క్యారియర్‌లలో జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కిచెప్పడం, Assoc. డా. జన్యు పరీక్షలతో ప్రమాదం తగ్గుతుందని ఎర్గోరెన్ పేర్కొన్నారు.

TRNCలో SMA క్యారియర్ పరీక్షను నిర్వహించే ఏకైక ప్రయోగశాల నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ అని పేర్కొంది, Assoc. డా. బీటా తలసేమియా, ఆల్ఫా తలసేమియా, సిస్టిక్‌ఫైబ్రోసిస్, హెమోక్రోమాటోసిస్, పుట్టుకతో వచ్చే చెవుడు మరియు కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం, క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణ మరియు సంఖ్యాపరమైన రుగ్మతలకు జన్యు పరీక్షల ద్వారా గుర్తించవచ్చని ఎర్గోరెన్ చెప్పారు డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చు.

ఆంకాలజీ, కార్డియాలజీ, న్యూరాలజీ మరియు హెమటాలజీ రోగులలో జన్యు పరీక్షలతో సరైన ఔషధం మరియు సరైన మోతాదును నిర్ణయించడం సాధ్యమవుతుంది.
నేడు, ఫార్మాస్యూటికల్ పరిశ్రమలో వేగవంతమైన పురోగతి ఉన్నప్పటికీ, వ్యాధుల చికిత్సలో విజయం ఆశించిన స్థాయి కంటే తక్కువగా ఉంది. చాలా మంది వ్యక్తులలో, మందులు వాడినప్పటికీ వ్యాధి చికిత్సకు నిరోధకతను కలిగి ఉంటుంది. లేదా రోగులు ఔషధాల యొక్క అవాంఛిత దుష్ప్రభావాలకు గురవుతారు. అధ్యయనాలు వ్యక్తుల మధ్య జన్యుపరమైన వ్యత్యాసాలను కారణంగా చూపుతున్నాయి. జన్యుపరమైన వ్యత్యాసాల కారణంగా, ఔషధాల తొలగింపు రేటు మరియు జీవక్రియ వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటాయి. ఒకే వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో ఉపయోగించే అదే ఔషధం మరియు మోతాదు కొందరికి సరిపోదు, కొంతమంది వ్యక్తులకు ఇది విషపూరిత ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

అసో. డా. నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్‌లోని మెడికల్ జెనెటిక్స్ లాబొరేటరీలో చేసిన ఫార్మాకోజెనెటిక్ పరీక్షలతో న్యూరోలాజికల్, కార్డియోలాజికల్, హెమటోలాజికల్ వ్యాధులు మరియు క్యాన్సర్ చికిత్సలో ఉపయోగించే మందుల యొక్క సానుకూల, ప్రతికూల మరియు తటస్థ ప్రభావాలను వారు విశ్లేషించగలరని ఎర్గోరెన్ చెప్పారు. అసో. డా. Ergören క్రింది విధంగా కొనసాగుతుంది; "మేము నిర్వహించే జన్యు పరీక్షలతో నిర్దిష్ట ఔషధాలకు వ్యక్తుల ప్రతిస్పందనను పరిశీలించడం ద్వారా, మేము వారికి సరైన ఔషధ రకాలు మరియు మోతాదులను గుర్తించడంలో సహాయం చేస్తాము. అందువలన, మేము జన్యువుల ప్రకారం సరైన ఔషధ చికిత్స పరిష్కారాలను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు. అదే సమయంలో, కణజాలంపై విషపూరిత ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండే ప్రతిపాదిత ఔషధాల యొక్క అవకాశాన్ని మేము ముందుగా నిర్ణయించవచ్చు. ఈ విధంగా, ఔషధ వినియోగం వల్ల సంభవించే ప్రతికూల పరిస్థితుల నుండి రోగులను రక్షించడం సాధ్యమవుతుంది. చికిత్స కోసం తగిన ఔషధం తగిన మోతాదులో ఇవ్వబడిందని నిర్ధారించబడింది.

రొమ్ము మరియు స్త్రీ జననేంద్రియ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని జన్యు పరీక్షలతో నిర్ణయించవచ్చు

రొమ్ము మరియు స్త్రీ జననేంద్రియ క్యాన్సర్ల యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన స్త్రీలు ఈ రకమైన క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటారు. ఈ సమూహంలోని అన్ని వయసుల మహిళలకు జన్యు పరీక్ష మరింత ముఖ్యమైనది. BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యువులలో మార్పులను జన్యు పరీక్ష ద్వారా గుర్తించవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో పునరావృత గర్భస్రావాలకు గల కారణం జన్యు పరీక్షపై వెలుగునిస్తుంది

ముఖ్యంగా IVF చికిత్స పొందుతున్న జంటలలో, పునరావృత గర్భస్రావం మరియు అనారోగ్య శిశువు జననం జన్యుపరంగా సంక్రమించిన వ్యాధి కారణంగా కావచ్చు. పురుషులు మరియు స్త్రీలకు వేర్వేరుగా నిర్వహించబడే జన్యు పరీక్షలు గర్భస్రావం యొక్క సంభావ్యతను నిరోధిస్తాయి మరియు శిశువులో సంభవించే క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు, జీవక్రియ మరియు జన్యుపరమైన సమస్యలను అంచనా వేయడంలో మరియు నివారించడంలో గొప్ప ప్రయోజనాలను అందిస్తాయి.

పరమాణు జన్యు పరీక్ష 48 గంటల్లో ఫలితాలు

నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ మెడికల్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ లాబొరేటరీలో జన్యు పరీక్షలలో ఉపయోగించే కొత్త తరం పద్ధతులు 48 గంటల్లో ఫలితాలను పొందటానికి అనుమతిస్తాయి.

తదుపరి తరం DNA సీక్వెన్సింగ్ విశ్లేషణ చేయవచ్చు

బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ అనాలిసిస్ మరియు డేటా ఇంటర్‌ప్రెటేషన్ యూనిట్ నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ మెడికల్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ లాబొరేటరీలో స్థాపించబడిందని పేర్కొంది. డా. ఉత్తర సైప్రస్‌లోని ఏకైక వ్యాధి మూల్యాంకన కేంద్రం అని ఎర్గోరెన్ చెప్పారు, ఇక్కడ ఈ విశ్లేషణలు చేయబడ్డాయి మరియు ఈ క్రింది విధంగా కొనసాగుతాయి; "ముఖ్యంగా రోగనిర్ధారణ కష్టం లేదా వైద్యపరంగా సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం, మేము 650.000 కంటే ఎక్కువ మంది రోగుల నుండి డేటాతో 31 మిలియన్ వేరియంట్ పూల్‌లో పూర్తి-ఎక్సోమ్/పూర్తి-జన్యు శ్రేణి విశ్లేషణలను నిర్వహించగలము. అదే సమయంలో, వంశపారంపర్య లేదా పొందిన క్యాన్సర్‌ల నిర్ధారణ మరియు చికిత్స ప్రణాళిక కోసం అంతర్జాతీయ IVD ఆమోదించబడిన డేటాబేస్‌లను ఉపయోగించి మేము మా స్వంత ప్రయోగశాలలో విశ్లేషణలను నిర్వహించవచ్చు.