పిల్లలలో అరుదైన జీవక్రియ వ్యాధుల జన్యుపరమైన కారణాలను గుర్తించడానికి మెడికల్ డయాగ్నొస్టిక్ కిట్‌ను రూపొందించడానికి నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ మరియు ఇస్తాంబుల్ యూనివర్శిటీ సహకారంతో తయారు చేయబడిన "టెక్నాలజీ డెవలప్‌మెంట్ ప్రాజెక్ట్ ఇన్ హెల్త్", ఇస్తాంబుల్ యూనివర్శిటీ సైంటిఫిక్ రీసెర్చ్ ప్రాజెక్ట్‌లచే మద్దతు ఇవ్వబడుతుంది. కోఆర్డినేషన్ యూనిట్ రీసెర్చ్ యూనివర్శిటీస్ సపోర్ట్ ప్రోగ్రామ్ (ADEP).
వంశపారంపర్య జీవక్రియ అరుదైన వ్యాధులు అరుదైన వ్యాధులలో ముఖ్యమైన భాగంగా ఉన్నాయి, ఇవి ప్రపంచం మరియు మన దేశం యొక్క తీవ్రమైన ప్రజారోగ్య సమస్యలలో ఒకటి. సంక్లిష్ట క్లినికల్ నిర్మాణం మరియు జన్యు వైవిధ్యతతో వివిధ వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ వ్యాధులలో సంభవించే క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాల స్పెక్ట్రం చాలా విస్తృతమైనది. వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు, మ్యుటేషన్ రకం, పోషణ, నిల్వ చేయబడిన పదార్థం యొక్క జీవరసాయన శాస్త్రం మరియు నిల్వ జరిగే కణాల రకాలను బట్టి ఇవి మారుతూ ఉంటాయి. ఈ కారణాలన్నీ ఈ వ్యాధుల నిర్ధారణను క్లిష్టతరం చేస్తాయి. అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణ లేదా ఆలస్యం నిర్ధారణ రోగులలో కోలుకోలేని నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది, ముఖ్యంగా మానసిక మరియు అభివృద్ధి మాంద్యం. అందువల్ల, అటువంటి వ్యాధులను గుర్తించడానికి నవజాత పరీక్షలు చాలా ముఖ్యమైనవి.
ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ మరియు ఇస్తాంబుల్ విశ్వవిద్యాలయం సమీపంలో జీవక్రియ వ్యాధుల జన్యుపరమైన కారణాలను గుర్తించడానికి నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌లో ఉపయోగించే డయాగ్నస్టిక్ కిట్‌ను అభివృద్ధి చేయడానికి పని చేస్తూనే ఉన్నాయి. ఈ ప్రయోజనం కోసం, సీక్వెన్షియల్ మాస్ స్పెక్ట్రోమెట్రీతో విస్తరించిన నవజాత స్క్రీనింగ్‌లో రెండవ-లైన్ మాలిక్యులర్ డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్ కోసం మూడవ కొత్త తరం సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ, నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ DESAM రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ మరియు ఇస్తాంబుల్ యూనివర్శిటీ ఇస్తాంబుల్ మెడికల్ ఫ్యాకల్టీ, చైల్డ్ న్యూట్రిషన్ అండ్ మెటబాలిజం విభాగం సహకారంతో తయారు చేయబడింది. పీడియాట్రిక్ హెల్త్ ఇన్స్టిట్యూట్ యొక్క అరుదైన వ్యాధుల విభాగం. "యుటిలిటీలను ఉపయోగించి కిట్‌ల అభివృద్ధి" పేరుతో జాయింట్ ప్రాజెక్ట్ ఇస్తాంబుల్ యూనివర్శిటీ సైంటిఫిక్ రీసెర్చ్ ప్రాజెక్ట్స్ కోఆర్డినేషన్ యూనిట్ రీసెర్చ్ యూనివర్శిటీ సపోర్ట్ ప్రోగ్రామ్ (ADEP) ద్వారా మద్దతుకు అర్హమైనదిగా పరిగణించబడింది.
రెండు విశ్వవిద్యాలయాల సహకారంతో చేపట్టిన ప్రాజెక్ట్ ఫలితంగా ఉత్పత్తి చేయబడే డయాగ్నస్టిక్ కిట్, వంశపారంపర్య జీవక్రియ అరుదైన వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను గుర్తించడానికి నవజాత స్క్రీనింగ్‌లలో ఉపయోగించబడుతుంది. అధ్యయనంతో పాటు; లక్షణాలు లేకుండా వ్యాధులను గుర్తించడం, సకాలంలో చికిత్స ప్రారంభించడం, అవయవ నష్టం, ముఖ్యంగా మెదడు దెబ్బతినకుండా నిరోధించడం మరియు ముఖ్యంగా వైకల్యం మరియు అకాల మరణాన్ని నివారించడం సులభం అవుతుంది.
అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించడంలో నవజాత పరీక్షలు చాలా ముఖ్యమైనవి
రిపబ్లిక్ ఆఫ్ టర్కీ ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ యొక్క నవజాత స్క్రీనింగ్ పరిధిలో; ఇది ఫినైల్‌కెటోనూరియా, పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా, బయోటినిడేస్ లోపం, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీతో సహా ఆరు వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ వ్యాధులను ప్రదర్శిస్తుంది. యునైటెడ్ స్టేట్స్ మరియు ఇతర అభివృద్ధి చెందిన దేశాలు దాదాపు రెండు దశాబ్దాలుగా నవజాత శిశువులలో దాదాపు 50 రకాల వ్యాధులను పరీక్షించగల "విస్తరింపబడిన నవజాత స్క్రీనింగ్" ప్రోగ్రామ్‌లను ఉపయోగిస్తున్నాయి. టర్కిష్ రిపబ్లిక్ ఆఫ్ నార్తర్న్ సైప్రస్‌లో నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ ఇంకా జాతీయ స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్‌గా ఉపయోగించబడలేదు.
టర్కీ శాస్త్రవేత్తలు అభివృద్ధి చేసిన డయాగ్నస్టిక్ కిట్‌తో అనేక అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది.
ఈస్ట్ యూనివర్శిటీ రెక్టార్ మరియు DESAM రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ డైరెక్టర్ దగ్గర ప్రొ. డా. Tamer Şanlıdağ మరియు అతని బృందం, ఇస్తాంబుల్ ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్, డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ చైల్డ్ హెల్త్ అండ్ డిసీజెస్ ఫ్యాకల్టీ సభ్యుడు ప్రొ. డా. Gülden Fatma Gökçay, పొడిగించిన నవజాత స్క్రీనింగ్ పరిధిలో, పరమాణు పద్ధతి ద్వారా పిల్లలలో కొన్ని వంశపారంపర్య అరుదైన జీవక్రియ వ్యాధుల నిర్ధారణలను నిర్ధారించడం సాధ్యం చేస్తుంది. పొడిగించిన నవజాత స్క్రీనింగ్ కిట్ ఆక్స్‌ఫర్డ్ నానోపోర్ సిస్టమ్‌లో అభివృద్ధి చేయబడుతుంది.
prof. డా. Tamer Şanlıdağ: "మేము విస్తరించిన నవజాత స్క్రీనింగ్ కిట్‌ను తీసుకువస్తాము, మేము టర్కీ యొక్క బాగా స్థిరపడిన సంస్థలలో ఒకటైన ఇస్తాంబుల్ విశ్వవిద్యాలయంతో కలిసి వివిధ వాణిజ్యీకరణ వ్యూహాలతో ఆరోగ్య రంగానికి అభివృద్ధి చేస్తాము."
ఈస్ట్ యూనివర్సిటీ సమీపంలోని రెక్టార్ ప్రొ. డా. తామెర్ Şanlıdağ వారు ఇస్తాంబుల్ విశ్వవిద్యాలయంతో అభివృద్ధి చేయబోయే నవజాత స్క్రీనింగ్ కిట్ ఒక ముఖ్యమైన అవసరాన్ని తీరుస్తుందని ఉద్ఘాటించారు. వారు టర్కీ ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ మరియు TRNC ఆమోదంతో నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీలో గతంలో అభివృద్ధి చేసి, ఉత్పత్తి చేసిన COVID-19 PCR డయాగ్నోసిస్ మరియు వేరియంట్ అనాలిసిస్ కిట్‌ను తయారు చేశారని గుర్తుచేస్తూ, ప్రొ. డా. Şanlıdağ చెప్పారు, "మేము విస్తరించిన నవజాత స్క్రీనింగ్ కిట్‌ను తీసుకువస్తాము, దీనిని మేము టర్కీ యొక్క బాగా స్థిరపడిన సంస్థలలో ఒకటైన ఇస్తాంబుల్ విశ్వవిద్యాలయంతో కలిసి వివిధ వాణిజ్యీకరణ వ్యూహాలతో ఆరోగ్య రంగానికి అభివృద్ధి చేస్తాము." ఆరోగ్య రంగంలో టర్కిష్ రిపబ్లిక్ ఆఫ్ నార్తర్న్ సైప్రస్ మరియు రిపబ్లిక్ ఆఫ్ టర్కీ మధ్య సహకారానికి తాము అభివృద్ధి చేయనున్న డయాగ్నస్టిక్ కిట్ ముఖ్యమైన సహకారం అందిస్తుందని పేర్కొంటూ, ప్రొ. డా. Tamer Şanlıdağ, "మా టర్కీ మరియు ఉత్తర సైప్రస్‌లో అరుదైన జీవక్రియ వ్యాధుల ప్రారంభ నిర్ధారణతో, సరైన మరియు ఖచ్చితమైన చికిత్సను అమలు చేయడం చాలా సులభతరం చేయబడుతుంది" అని అన్నారు.
prof. డా. Gülden Fatma Gökçay: "నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీతో కలిసి మేము ఒక వినూత్న విధానంతో అభివృద్ధి చేయనున్న కొత్త కిట్, శాస్త్రీయ సాహిత్యంలో మరియు ఆరోగ్య రంగంలో మొదటిది."
ఇస్తాంబుల్ ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్, డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ చైల్డ్ హెల్త్ అండ్ డిసీజెస్, ఇస్తాంబుల్ ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్ ఫ్యాకల్టీ సభ్యుడు, ఇతను ప్రాజెక్ట్ నాయకత్వాన్ని కూడా స్వీకరించాడు. డా. నియర్ ఈస్ట్ యూనివర్శిటీతో కలిసి ఒక వినూత్న విధానంతో కొత్త కిట్‌ని అభివృద్ధి చేస్తామని గుల్డెన్ ఫాత్మా గోక్కే చెప్పారు; క్లినికల్ ధ్రువీకరణల తర్వాత, పిల్లలలో జీవక్రియ వ్యాధుల జన్యుపరమైన కారణాన్ని గుర్తించడంలో శాస్త్రీయ సాహిత్యంలో మరియు పరిశ్రమలో ఇది మొదటిదని ఆయన అన్నారు.
prof. డా. రోగనిర్ధారణ మరియు చికిత్స ప్రక్రియలో ఆలస్యం అయినప్పుడు గణనీయమైన మేధస్సు మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను కలిగించే వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధుల ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ ప్రాముఖ్యతను నొక్కిచెప్పిన Gülden Fatma Gökçay, "మేము అభివృద్ధి చేసి ఉత్పత్తి చేసే పొడిగించిన నవజాత స్క్రీనింగ్ కిట్ చాలా కలుస్తుంది. వేగవంతమైన మరియు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ అందించడం ద్వారా అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణలో ముఖ్యమైన అవసరం. ”అతను పదబంధాన్ని ఉపయోగించాడు.
వ్యాఖ్యానించిన మొదటి వ్యక్తి అవ్వండి