టర్కిష్ నేషనల్ సొసైటీ ఆఫ్ అలర్జీ మరియు క్లినికల్ ఇమ్యునాలజీ అసోక్ సభ్యుడు. డా. Günseli Bozdoğan తీవ్రమైన కంబైన్డ్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ గురించి సమాచారాన్ని అందించారు, దీనిని బెలూన్ చైల్డ్ డిసీజ్ అని పిలుస్తారు.
అసో. డా. "మై నేమ్ ఈజ్ ఫరా" అనే టీవీ సిరీస్‌తో మళ్లీ ఎజెండాలోకి వచ్చిన బెలూన్ చైల్డ్ డిసీజ్‌గా ప్రసిద్ధి చెందిన తీవ్రమైన కంబైన్డ్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ ప్రైమరీ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ (పిఐడి) గ్రూపులో ఉందని, ఇందులో దాదాపు 500 వ్యాధులు ఉన్నాయని బోజ్డోగన్ పేర్కొన్నారు.
వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం పునరావృత, నిరోధక మరియు తీవ్రమైన అంటువ్యాధులు అని పేర్కొంటూ, తరచుగా ఆసుపత్రిలో చేరాల్సిన అవసరం ఉందని, బోజ్డోగన్ వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన చికిత్సలో ఏకైక ప్రభావవంతమైన పద్ధతి ఎముక మజ్జ మార్పిడి అని పేర్కొన్నాడు మరియు “దురదృష్టవశాత్తు, స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ లేదు. ఈ వ్యాధి మన దేశంలో ఉంది. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలతో ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ విషయంలో, స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ యొక్క విజయం 95 శాతానికి పెరుగుతుంది. రోగి సూక్ష్మజీవిని ఎదుర్కొన్న తర్వాత మరియు అవయవ నష్టం అభివృద్ధి చెందిన తర్వాత, చికిత్స విజయవంతం అయ్యే అవకాశం తగ్గుతుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, అనేక వ్యాధులలో వలె, ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ జీవితాలను కాపాడుతుంది. అన్నారు.
రోగనిరోధక వ్యవస్థ T కణాలు, B కణాలు, NK కణాలు, న్యూట్రోఫిల్స్ మరియు మాక్రోఫేజెస్ వంటి వివిధ కణాలను కలిగి ఉంటుందని బోజ్డోగన్ తెలియజేసారు మరియు ఇలా అన్నారు:
"ఈ కణాలు వేర్వేరు విధులను కలిగి ఉంటాయి మరియు అవి ఒక్కొక్కటి వేర్వేరు సూక్ష్మజీవులతో పోరాడుతాయి. ఈ కణాలు సూక్ష్మజీవుల నుండి మన శరీరాన్ని రక్షించడానికి మరియు ఒక ఖచ్చితమైన సంస్థలో పనిచేయడానికి కమ్యూనికేట్ చేస్తాయి. మానవ శరీరంలోని ప్రతి కణం వలె, రోగనిరోధక వ్యవస్థ కణాలు వాటి పనితీరును నిర్ణయించే జన్యు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు అవి జన్యువుల సమూహంచే నియంత్రించబడే సూచనలను అనుసరించడం ద్వారా పని చేస్తాయి. బెలూన్ చైల్డ్ డిసీజ్ అని పిలువబడే తీవ్రమైన మిశ్రమ రోగనిరోధక శక్తి, T కణాల అభివృద్ధిని నిరోధించే జన్యుపరమైన రుగ్మతగా నిర్వచించబడింది. ఈ రోగులలో చాలా బలహీనమైన సూక్ష్మజీవుల ప్రసారం కూడా మరణానికి దారితీస్తుంది.
అత్యవసర రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స అందించలేని సందర్భాల్లో తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ల కారణంగా రోగులు 1 ఏళ్లలోపు చనిపోతారని పేర్కొంటూ, బోజ్డోగన్ ఇలా అన్నారు, "ఒకప్పుడు రోగిని సజీవంగా ఉంచడానికి ఏకైక మార్గం రోగి ఒంటరిగా స్టెరైల్‌లో నివసించేలా చూడడమే. పర్యావరణం, నేడు, ఎముక మజ్జ మార్పిడి (స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్) విజయవంతంగా వర్తించబడుతుంది మరియు రోగులు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. అతను \ వాడు చెప్పాడు.
ఇది దాదాపు ఐదు వందల వ్యాధులను కవర్ చేస్తుంది మరియు అన్ని వయసుల మరియు లింగాలలో చూడవచ్చు.
రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపం లేదా లోపం "ప్రైమరీ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీలు లేదా కొత్త నిర్వచనంతో రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు" అని పిలువబడే అరుదైన వ్యాధులను వెల్లడిస్తుందని బోజ్డోగన్ చెప్పారు.
దాదాపు XNUMX వ్యాధులతో కూడిన ప్రాథమిక రోగనిరోధక శక్తి లోపాలు పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మతల ఫలితంగా సంభవిస్తాయని మరియు అన్ని వయసుల వారు మరియు లింగాలలో గమనించవచ్చునని బోజ్డోగన్ పేర్కొన్నాడు మరియు రోగుల యొక్క సాధారణ లక్షణాలు రోగనిరోధక శక్తి యొక్క లోపం లేదా సరిపోని పనితీరు అని వివరించాడు. వ్యవస్థ, వివిధ క్లినికల్ ఫలితాలతో.
రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క ప్రధాన పని సూక్ష్మజీవుల నుండి శరీరాన్ని రక్షించడం అని బోజ్డోగన్ ఎత్తి చూపారు మరియు రోగనిరోధక లోపాల యొక్క ప్రధాన లక్షణం పునరావృత, నిరోధక మరియు తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు అని నొక్కిచెప్పారు, ఇవి తరచుగా ఆసుపత్రిలో చేరడం ద్వారా చికిత్స పొందుతాయి.
కుటుంబ సభ్యులలో ఇలాంటి ఫలితాలు ఉండవచ్చని ప్రస్తావిస్తూ, బోజ్డోగన్ ఇలా అన్నారు, “ప్రాధమిక రోగనిరోధక శక్తి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపాలలో ఒకటి తీవ్రమైన మిశ్రమ రోగనిరోధక శక్తి. తీవ్రమైన కంబైన్డ్ ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ, దీనిని బబుల్ బాయ్ డిసీజ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది అరుదైన, చాలా తీవ్రమైన వ్యాధి, దీనిలో సూక్ష్మజీవులతో పోరాడే సామర్థ్యం సహజంగానే లోపిస్తుంది.
ఖచ్చితమైన నివారణ ఉందా?
బోజ్డోగన్ వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన చికిత్స నిర్వహణ గురించి క్రింది ప్రకటనలను ఉపయోగించారు:
వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన చికిత్సా పద్ధతిని వివరిస్తూ, Assoc. డా. గున్సెలీ బోజ్డోగన్ ఇలా అన్నారు: “నిర్దిష్టమైన చికిత్స స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్, మరో మాటలో చెప్పాలంటే ఎముక మజ్జ మార్పిడి. ఎముక మజ్జ మార్పిడి మన దేశంలో చాలా కేంద్రాలలో విజయవంతంగా వర్తించబడుతుంది. కుటుంబంలో తగిన దాత మొదటి ఎంపిక. పూర్తిగా సరిపోయే దాత లేనప్పుడు, కుటుంబంలోని సెమీ-సరిపోయే దాత నుండి లేదా బంధువు కాని పూర్తిగా సరిపోయే దాత నుండి మార్పిడి చేయడం కూడా సాధ్యమే. మన దేశంలో మూలకణ మార్పిడికి రాష్ట్రమే భరిస్తుంది. స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ చేసే కేంద్రాల సంఖ్య పరిమితం అయినప్పటికీ, ఇది అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స.
వ్యాధి యొక్క కొన్ని ఉపరకాలలో జన్యు చికిత్స కూడా సాధ్యమేనని నొక్కిచెప్పిన బోజ్డోగన్, “జన్యు చికిత్స అనేది వ్యాధికి కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువును సరిదిద్దడం మరియు దానిని తిరిగి రోగికి బదిలీ చేయడం. బదిలీ ప్రక్రియ కోసం లెంటివ్ వైరస్లు లేదా రెట్రోవైరస్లు వెక్టర్‌లుగా ఉపయోగించబడతాయి. అయితే, ఈ చికిత్స మన దేశంలో వర్తించే చికిత్స పద్ధతి కాదు. మరొక చికిత్సా పద్ధతి ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ (IG) పునఃస్థాపన చికిత్స మరియు ప్రతి 3-4 వారాలకు పునరావృతమవుతుంది. రోగనిర్ధారణ చేసిన వెంటనే, అవసరమైనప్పుడు, రోగిని రక్షించడం సాధ్యమయ్యేలా, ఇన్ఫెక్షన్ చికిత్సకు IG థెరపీతో పాటు యాంటీబయాటిక్స్ రక్షిత మోతాదులో నిర్వహించబడతాయి. స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ జరిగే వరకు మరియు మార్పిడి విజయవంతం అయ్యే వరకు ఈ చికిత్స కొనసాగుతుంది. అన్నారు.
రక్తసంబంధమైన వివాహాలు పెరిగేకొద్దీ PID ప్రమాదం పెరుగుతుంది
రక్తసంబంధిత వివాహాలు సర్వసాధారణమైన మన దేశంలో PID సంభవం పెరిగిందని బోజ్డోగన్ పేర్కొన్నాడు మరియు “మన జన్యువులను రూపొందించే ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లలో సగం తల్లి నుండి పిల్లలకు మరియు మిగిలిన సగం తండ్రి నుండి బదిలీ చేయబడుతుంది. పిల్లలకు, రక్తసంబంధమైన వివాహాలలో PID ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది. ఎంతగా అంటే మన దేశంలో 10 వేల మందిలో 1 మంది ఈ వ్యాధి బారిన పడుతుండగా, అమెరికాలో 58 వేల మందిలో 1 మంది ఉన్నారు. ఇతర దేశాలతో పోల్చితే మన దేశంలో పీవై ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది’’ అని అన్నారు.
"స్కానింగ్ ప్రోగ్రామ్ లేదు"
ఈ వ్యాధిలో ముందస్తు రోగనిర్ధారణ చాలా ముఖ్యమైనదని పేర్కొంటూ, నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్‌కు ఇది చాలా సరిఅయిన వ్యాధి అని బోజ్డోగన్ ఎత్తి చూపారు, ఎందుకంటే వ్యాధికి సమర్థవంతమైన చికిత్స ఎంపిక ఉంది మరియు పుట్టిన తర్వాత లక్షణాలను కనుగొనే కాలం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.
వ్యాధి రాకముందే స్క్రీనింగ్ పరీక్షలతో రోగికి ఎలాంటి సూక్ష్మజీవులు సోకకుండా ముందస్తుగా రోగనిర్ధారణ చేస్తే స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్ విజయం 95 శాతానికి పెరుగుతుందని పేర్కొన్న బోజ్డోగన్, “రోగి సూక్ష్మజీవిని ఎదుర్కొన్న తర్వాత మరియు అవయవ నష్టం అభివృద్ధి చెందిన తర్వాత, చికిత్స విజయవంతం అయ్యే అవకాశం తగ్గుతుంది. ఈ సందర్భంలో, ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ జీవితాలను కాపాడుతుంది. అయితే, దురదృష్టవశాత్తు, మన దేశంలో ఈ వ్యాధికి స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ లేదని గమనించాలి.
బెలూన్ చైల్డ్ డిసీజ్ అని ఎందుకు అంటారు? అతని కథ ఎలా మొదలైంది?
డేవిడ్ ఫిలిప్ వెటర్ 1971లో USAలోని టెక్సాస్‌లో జన్మించాడు, ఈ వ్యాధికి చికిత్స ఇంకా తెలియలేదు. వెటర్ కుటుంబాన్ని మినహాయించకుండా ఉండటానికి అతని అసలు పేరు డేవిడ్ బబుల్ అని అందరూ భావించారు. కుటుంబానికి 1963లో ఇంతకు ముందు ఒక కొడుకు ఉన్నాడు, కానీ రోగాల నుండి అతన్ని రక్షించలేక 7 నెలల తర్వాత అతను మరణించాడు. తమ బిడ్డకు తీవ్రమైన కంబైన్డ్ ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ వ్యాధి ఉందని వైద్యులు కుటుంబ సభ్యులకు చెప్పారు. వారికి మళ్లీ సంతానం కలగగానే క్రిములు లేకుండా ఉండేందుకు ఆ బిడ్డను బెలూన్‌లో ఉంచి 12 ఏళ్లు జీవించగలిగారు.
ఆహారం, పానీయం, దుస్తులు, ప్రతిదీ ఈ బెలూన్‌లోకి రాకముందే క్రిమిరహితం చేయబడింది. ఈ బెలూన్‌లో టెలివిజన్ మరియు కొన్ని బొమ్మలు ఉంచబడ్డాయి. అతను నాసా రూపొందించిన హెల్మెట్‌ను కూడా ఉపయోగిస్తున్నాడు. వైద్యులు చివరికి డేవిడ్‌కు అతని సోదరి కేథరీన్ నుండి ఎముక మజ్జతో మార్పిడి చేయాలని నిర్ణయించుకున్నారు. ఆపరేషన్ చాలా బాగా జరిగింది. కానీ మొదటిసారి బెలూన్ నుండి బయటికి వచ్చిన డేవిడ్, మార్పిడి చేసిన 2 రోజుల తర్వాత మొదటిసారి అస్వస్థతకు గురయ్యాడు. విరేచనాలు, జ్వరం, తీవ్రమైన వాంతులు మరియు పేగు రక్తస్రావం ప్రారంభమైంది. డేవిడ్ ఫిబ్రవరి 7, 22న స్టెరైల్ గది నుండి తొలగించబడిన 1984 రోజుల తర్వాత మరణించాడు. నేడు, ఈ రోగులు ఎముక మజ్జ మార్పిడితో బెలూన్ చైల్డ్ యొక్క ఇబ్బందులను అనుభవించకుండా చాలా తక్కువ వయస్సులో వారి సాధారణ జీవితాన్ని కొనసాగించవచ్చు.