SMA వ్యాధి రకాలు ఏమిటి? రోగ నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది? ఇది ఎలా చికిత్స పొందుతుంది?

SMA (స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ) అనేది జన్యుపరంగా సంక్రమించిన, ప్రగతిశీల, నాడీ కండరాల వ్యాధి, దీని వలన కండరాలు బలహీనపడతాయి. వెన్నుపాములో వెన్నెముక మోటార్ న్యూరాన్లు అని పిలువబడే కొన్ని నిర్మాణాలు ఉన్నాయి మరియు వాటి పని వెన్నుపాము నుండి కండరాలకు కదలిక ఆదేశాలను ప్రసారం చేయడం. SMA వ్యాధిలో, వెన్నుపాములోని ఈ మోటారు న్యూరాన్లు దెబ్బతింటాయి మరియు తదనుగుణంగా, కదలిక పని కండరాలకు ప్రసారం చేయబడదు మరియు కండరాలు కదిలే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాయి. పని చేయలేని కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి మరియు కండర ద్రవ్యరాశి తగ్గిపోతుంది, అంటే క్షీణత ఏర్పడుతుంది. ఈ బలహీనతకు జీవసంబంధమైన కారణం శరీరంలోని SMN అనే జన్యువు ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోవడమే. SMN జన్యువు ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేనందున, శరీరంలోని స్పైనల్ మోటార్ న్యూరాన్‌లు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు. ఫలితంగా, వ్యక్తి యొక్క కండరాలలో బలహీనత ఏర్పడుతుంది. SMA రోగులు అనుభవించే కండరాల బలహీనత సాధారణ పరిస్థితి కాదు. థెరపీ స్పోర్ట్ సెంటర్ ఫిజికల్ థెరపీ సెంటర్‌కు చెందిన స్పెషలిస్ట్ ఫిజియోథెరపిస్ట్ లేలా అల్టాంటాస్, SMAలో మోటారు కండరాల ప్రమేయం మాత్రమే కనిపిస్తుందని, అంటే శరీరాన్ని కదిలించే కండరాలు మరియు శ్వాస మరియు మ్రింగడం వంటి విధులు నిర్వహించే కండరాలు ఉన్నాయని నొక్కిచెప్పారు. దృష్టి, వినికిడి మరియు అవగాహన వంటి అభిజ్ఞా విధులలో నష్టం.

SMAలో 4 విభిన్న రకాలు ఉన్నాయి

స్పెషలిస్ట్ ఫిజియోథెరపిస్ట్ లేలా అల్టాంటాస్, SMA లక్షణాల యొక్క అభివ్యక్తి మరియు తీవ్రత రకాలను బట్టి మారుతుంటాయి, సాధారణంగా 4 రకాల SMAలు ఉన్నాయని వివరించారు మరియు ఇలా అన్నారు:

1-టైప్ 1 SMA: దీనిని వెర్డింగ్-హాఫ్‌మన్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు మరియు ఇది SMA యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం. శిశువు యొక్క మొదటి 6 నెలల్లో లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి మరియు ఇది వేగవంతమైన ప్రగతిశీల రకం. శిశువు కదలికలు మందగించడం, చప్పరించడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, తలపై నియంత్రణ లేకపోవడం సాధారణ లక్షణాలు. నిజానికి, బిడ్డ కదలికలు మందగించడంతో గర్భం దాల్చిన చివరి నెలల్లో లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభించాయి. గర్భం దాల్చిన 10వ మరియు 13వ వారాల మధ్య SMA పరీక్ష చేయవచ్చు మరియు దీని గురించి కుటుంబ సభ్యులకు తెలియజేయబడుతుంది. టైప్ 1 SMA వ్యాధి ఉన్న శిశువులకు ఆలస్యం చేయకుండా చికిత్స చేయాలి, లేకుంటే వ్యాధి వేగంగా అభివృద్ధి చెందడం వల్ల చప్పరించడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి కారణాల వల్ల శిశువు చనిపోవచ్చు.

2-టైప్ 2 SMA: వ్యాధి లక్షణాలు 6-18 నెలల మధ్య కనిపిస్తాయి. ఈ సమయంలో, శిశువు తల ఆకృతి, కూర్చోవడం మరియు నడవడం వంటి కొన్ని విధులను పొందింది మరియు ఈ విధులు వ్యాధితో తిరోగమనం చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. వ్యాధి యొక్క పురోగతితో, ఈ విధులు పూర్తిగా కోల్పోవచ్చు. శ్వాసకోశ సమస్యలు బాల్యం నుండి కనిపిస్తాయి మరియు ఆయుర్దాయం ఎక్కువగా శ్వాసకోశ సమస్యలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వారు టైప్ 1 SMA కంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు.

3-రకం 3 SMA: కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు. శిశువుకు 18 నెలల వయస్సు వచ్చిన తర్వాత సంభవిస్తుంది. కండరాల బలహీనతతో పాటు, వశ్యత కోల్పోవడం మరియు కండరాలు తక్కువగా ఉండటం వ్యాధిలో చూడవచ్చు మరియు వెన్నెముకలో పార్శ్వగూని కూడా అభివృద్ధి చెందుతుంది. దీని కోర్సు మొదటి 2 రకాల కంటే కొంచెం నెమ్మదిగా ఉంటుంది. పొందిన విధులు తర్వాత నెమ్మదించాయి. వ్యాధి చాలా వేగంగా అభివృద్ధి చెందనంత కాలం, నడక, కూర్చోవడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడం వంటి విధులు జీవితాంతం కొనసాగుతాయి; అయినప్పటికీ, రన్నింగ్ మరియు జంపింగ్ వంటి తీవ్రమైన ప్రయత్నం మరియు కండరాల శక్తి అవసరమయ్యే కార్యకలాపాలు నిర్వహించబడవు. ముందస్తుగా రోగనిర్ధారణ చేసి సరైన చికిత్స అందించినట్లయితే, ఆయుర్దాయం వ్యాధి బారిన పడదు.

4-టైప్ 4 SMA: ఇది చాలా అరుదు. యుక్తవయస్సులో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. దీని పురోగతి చాలా నెమ్మదిగా ఉంది. ఇది ప్రాణాంతకమైనది కాదు, కానీ ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది.

SMA వ్యాధి నిర్ధారణ ఎలా చేయబడుతుంది మరియు చికిత్స పద్ధతి ఏమిటి?

గర్భం యొక్క 10-13. XNUMXవ వారంలో SMA పరీక్ష చేయడం ద్వారా ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ జరుగుతుందని వివరించిన స్పెషలిస్ట్ ఫిజియోథెరపిస్ట్ Leyla Altıntaş, లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత వివరణాత్మక శారీరక పరీక్ష తర్వాత వివిధ రక్త పరీక్షలు, EMG, బయాప్సీ లేదా జన్యు పరీక్షలతో రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

స్పెషలిస్ట్ ఫిజియోథెరపిస్ట్ లేలా అల్టాంటాస్, SMA వ్యాధిలో ఖచ్చితమైన చికిత్సా పద్ధతి లేనప్పటికీ, చికిత్సలో వ్యాధి రకం చాలా ముఖ్యమైనదని పేర్కొంది, ఆమె తన ప్రసంగాన్ని ఈ క్రింది విధంగా కొనసాగించింది:

"ముఖ్యంగా టైప్ 1 SMA ఉన్న రోగులలో, SMN ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని పెంచే ఔషధ చికిత్సలు ఇటీవలి సంవత్సరాలలో గొప్ప అభివృద్ధి. ఇది కాకుండా, అన్ని SMA రకాలకు, శ్వాసకోశ సమస్యలను నివారించడం మరియు రోగిని ఇన్‌ఫెక్షన్ల నుండి దూరంగా ఉంచడం ప్రాథమిక లక్ష్యం. కండరాల బలహీనత మరియు కండరాల కొరత కోసం సాగదీయడం మరియు బలపరిచే వ్యాయామాలు, కూర్చోవడం మరియు నడవడం లేదా కనీసం నష్టం రేటును తగ్గించడం వంటి విధులను కోల్పోకుండా నిరోధించడానికి సమతుల్యత మరియు సమన్వయ వ్యాయామాలు మరియు శ్వాసకోశ కండరాలకు శ్వాస వ్యాయామాలు చాలా ముఖ్యమైనవి. సరైన మరియు ప్రారంభ రోగనిర్ధారణతో, సరైన చికిత్స ఫలితంగా, వ్యక్తి యొక్క జీవన నాణ్యతను పెంచవచ్చు. ఈ కారణంగా, ఫిజియోథెరపీ మరియు పునరావాస పద్ధతుల నుండి గొప్ప ప్రయోజనాలను పొందవచ్చు." అతను \ వాడు చెప్పాడు.