సమాజంలో 2.000 మందిలో 1 మంది కంటే తక్కువ వ్యాప్తి చెందే వ్యాధులను 'అరుదైన వ్యాధులు' అంటారు. అయినప్పటికీ, అవి చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, ఔషధం యొక్క అనేక శాఖలకు నేరుగా సంబంధించిన ఈ వ్యాధుల సంఖ్య సుమారు 8 వేలకు చేరుకుంటుంది మరియు సాధారణ జనాభాలో 5-7 శాతం మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రేట్లను పరిశీలిస్తే; ప్రపంచంలో 300 మిలియన్ల మంది, మన దేశంలో 5-6 మిలియన్ల మంది ప్రజలు వివిధ అరుదైన వ్యాధులతో సతమతమవుతున్నారని వెల్లడైంది. అంతేకాకుండా, అరుదైన వ్యాధుల సంఖ్య రోజురోజుకు పెరుగుతోంది మరియు ప్రతి నెలా సుమారుగా 4-5 కొత్త అరుదైన వ్యాధులు నిర్వచించబడ్డాయి. 80 శాతం అరుదైన వ్యాధులు వారసత్వంగా మరియు 75 శాతం బాల్యంలో కనిపిస్తాయి. అరుదైన వ్యాధుల లక్షణాలు, సాధారణంగా దీర్ఘకాలిక మరియు ప్రగతిశీల వ్యాధులు, తరచుగా పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి. అయినప్పటికీ, వారి అరుదైన కారణంగా, రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా ఆలస్యం చేయబడుతుంది మరియు ఫలితంగా, పిల్లలు చికిత్స చేయగల వ్యాధులలో చికిత్సకు అవకాశం కోల్పోతారు. మన దేశంలో రక్తసంబంధిత వివాహాల రేటు 20 శాతం కాగా అందులో 57,8 శాతం మొదటి డిగ్రీ వివాహాలే కావడం గమనిస్తే సమస్య యొక్క ప్రాముఖ్యత మరింత స్పష్టంగా అర్థమవుతుంది.
అసిబాడెమ్ యూనివర్శిటీ రేర్ డిసీజెస్ సెంటర్ డైరెక్టర్ మరియు మెడికల్ ఫ్యాకల్టీ మెడికల్ జెనెటిక్స్ డిపార్ట్‌మెంట్ హెడ్ ప్రొ. డా. Uğur Özbek అరుదైన వ్యాధులు మన దేశంలోనే కాకుండా ప్రపంచ స్థాయిలో అన్ని ఇతర దేశాలలో కూడా తీవ్రమైన ప్రజారోగ్య సమస్య అని ఎత్తి చూపారు మరియు “అరుదైన వ్యాధులు ఇతర వ్యాధుల కంటే కొన్ని ముఖ్యమైన సమస్యలను కలిగి ఉంటాయి. వీటిలో ప్రధానమైనవి క్లినికల్ డయాగ్నసిస్ యొక్క కష్టం మరియు రోగనిర్ధారణ వరకు సమయం. అయితే, ఎంత త్వరగా రోగనిర్ధారణ జరిగితే, వ్యాధికి మెరుగైన చికిత్స మరియు నిర్వహణ ఉంటుంది. దీనికి తోడు అరుదైన వ్యాధులకు సంబంధించిన లేబొరేటరీ పరీక్షలు లేక పరిమిత సంఖ్యలో మాత్రమే పరీక్షలు నిర్వహించడం, చాలా వాటికి అత్యాధునిక చికిత్సా విధానాలు, సౌకర్యాలు లేకపోవడం కూడా తీవ్ర సమస్యగా మారుతున్నాయి. వీటికి తోడు చికిత్సకు వినియోగించే మందుల సరఫరాలో ఇబ్బందులు, ఔషధాల అధిక ధర కీలక సమస్యగా కొనసాగుతున్నాయని మెడికల్ జెనెటిక్ స్పెషలిస్ట్ ప్రొఫెసర్ డా. డా. Uğur Özbek ఇలా అంటాడు, "అరుదైన వ్యాధుల వల్ల కలిగే జ్ఞానం మరియు అనుభవం లేకపోవడం మరియు అధిక సంఖ్యలో మరియు వివిధ రకాల వ్యాధుల కారణంగా, సాధారణ ఆరోగ్య వ్యవస్థలో అరుదైన వ్యాధులను ప్రత్యేక వర్గంలో నిర్వహించాలి." అసిబాడెమ్ యూనివర్శిటీ ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ మెడిసిన్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ డిపార్ట్‌మెంట్ హెడ్ ప్రొ. డా. Uğur Özbek ఫిబ్రవరి 28 ప్రపంచ అరుదైన వ్యాధుల దినోత్సవం పరిధిలో 3 అరుదైన వ్యాధుల గురించి మాట్లాడారు; ముఖ్యమైన హెచ్చరికలు!
అల్బినిజం: తెల్లటి చర్మం మరియు జుట్టు
అల్బినిజం; ఇది మన కళ్ళు, చర్మం మరియు జుట్టుకు రంగును ఇచ్చే మెలనిన్ పిగ్మెంట్ ఉత్పత్తిని పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా నిరోధించే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంక్రమించే వ్యాధి. అందువల్ల, అల్బినిజం ఉన్న రోగులు ఎక్కువగా వారి తెల్లటి చర్మం మరియు జుట్టుతో దృష్టిని ఆకర్షిస్తారు. మెలనిన్ లేకపోవడం వల్ల, అల్బినిజం ఉన్న రోగులలో చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది, ఎందుకంటే వారి చర్మం సూర్యరశ్మికి రక్షణ లేదు. అదనంగా, మన దేశంలో దాదాపు 4 మంది ప్రజలు అల్బినిజంతో బాధపడుతున్నారని భావిస్తున్నారు, ఇది కాంతి మరియు దృష్టి లోపానికి తీవ్ర సున్నితత్వం కలిగి ఉంటుంది. మెడికల్ జెనెటిక్ స్పెషలిస్ట్ ప్రొ. డా. అల్బినిజం అభివృద్ధికి, రెండు జన్యువులు, తల్లి నుండి ఒకటి మరియు తండ్రి నుండి ఒకటి తప్పనిసరిగా మార్చబడాలని ఉగ్యుర్ ఓజ్బెక్ పేర్కొన్నాడు మరియు "ఇద్దరూ వ్యాధిని కలిగించే మ్యుటేషన్‌కు వాహకాలుగా మారతారు. ఈ జంటలలో, అల్బినిజంతో బిడ్డకు జన్మనిచ్చే సంభావ్యత 25 శాతం.
లక్షణాలు ఏమిటి? చాలా సన్నని తెల్లటి చర్మం మరియు జుట్టు అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు. కళ్ళు కాంతికి సున్నితంగా ఉంటాయి మరియు ఈ సున్నితత్వం కారణంగా అసంకల్పితంగా ముందుకు వెనుకకు కదులుతాయి.
ఇది ఎలా చికిత్స పొందుతుంది? అల్బినిజానికి నిర్దిష్ట చికిత్స లేదు. చికిత్స లక్షణం-నిర్దిష్టమైనది మరియు సాధారణ నేత్ర సంబంధిత తదుపరి పరీక్షను కలిగి ఉంటుంది. కాంతికి సున్నితత్వాన్ని తగ్గించడానికి మరియు కాంట్రాస్ట్ సెన్సిటివిటీని పెంచడానికి, ఫిల్టరింగ్ గ్లాసెస్ లేదా కాంటాక్ట్ లెన్సులు (ఎరుపు లేదా గోధుమ) మరియు రక్షిత చర్మపు క్రీమ్‌లను ఉపయోగించడం సిఫార్సు చేయబడింది.
ఫెనిల్కెటోనూరియా: మానసిక వైకల్యానికి కారణం కావచ్చు
ఫెనిల్కెటోనురియా; అమైనో యాసిడ్ జీవక్రియలో సమస్య కారణంగా సంభవించే వ్యాధి, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, తేలికపాటి లేదా తీవ్రమైన మేధో వైకల్యానికి దారితీయవచ్చు. మన దేశంలో, ప్రతి 4 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు ఫినైల్కెటోనూరియాతో ప్రపంచానికి కళ్ళు తెరుస్తున్నారు. ఆహారంతో పాటు మన శరీరానికి అవసరమైన ఫెనిలాలనైన్ అనే అమైనో ఆమ్లం తన విధులను నిర్వర్తించాలంటే, దానిని టైరోసిన్ మరియు ఫెనిలాలనైన్ హెడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్‌లుగా మార్చాలి. ఈ మార్పిడిలో లోపం ఉన్నట్లయితే, రక్తం మరియు ఇతర శరీర ద్రవాలలో పెరిగిన ఫెనిలాలనైన్ మెదడును దెబ్బతీస్తుంది మరియు తేలికపాటి లేదా తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం, అలాగే నడక మరియు కూర్చోవడం వంటి నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయలేకపోవడం వంటి చాలా తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
లక్షణాలు ఏమిటి? ఫెనిల్కెటోనూరియా అనేది నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌తో గుర్తించి చికిత్స చేయగల వ్యాధి. అయినప్పటికీ, ఇది నిర్ధారణ మరియు చికిత్స చేయకపోతే, పుట్టిన కొన్ని నెలల తర్వాత లక్షణాలు చాలా తేలికపాటి లేదా తీవ్రంగా ప్రారంభమవుతాయి. క్రమంగా అభివృద్ధి చెందడం ఆలస్యం, వాంతులు, వణుకు, తామర, లేత చర్మం, ఎదుగుదల మందగించడం, నరాల సంబంధిత మూర్ఛలు, దుర్వాసన (చర్మం, మూత్రం లేదా శ్వాసపై), ప్రవర్తనా లోపాలు (హైపర్యాక్టివిటీ) ఈ వ్యాధి యొక్క కొన్ని లక్షణాలు.
ఇది ఎలా చికిత్స పొందుతుంది? ఫినైల్‌కెటోనూరియా యొక్క ప్రారంభ రోగనిర్ధారణతో, నరాల సంబంధిత మరియు ఇతర సమస్యలను నివారించవచ్చు మరియు రోగులు ఫినైల్-అలెనిన్ లేని ఆహార చికిత్సను వర్తింపజేయడం ద్వారా ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. చికిత్సలో ప్రధానమైనది తక్కువ ఫెనిలాలనైన్ ఆహారం మరియు అమ్మోనియోసిట్ ఔషధాల మిశ్రమాన్ని ఉపయోగించడం.
హిమోఫిలియా: నిరంతర రక్తస్రావం
హిమోఫిలియా; ఇది గడ్డకట్టే కారకాలు అని పిలువబడే ప్రోటీన్ల లోపం కారణంగా అభివృద్ధి చెందే వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి, రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టకపోవడం వల్ల ఆలస్యంగా లేదా ఆగకుండా రక్తస్రావం అవుతుంది. ప్రభావాలు లేదా గాయాలు కారణంగా రక్తస్రావం బాహ్యంగా సంభవించవచ్చు లేదా అంతర్గత రక్తస్రావం వలె అభివృద్ధి చెందుతుంది. మన దేశంలో, ప్రతి 10 వేల మంది శిశువులలో 1 మందికి హిమోఫిలియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది. హిమోఫిలియా ఎక్కువగా పురుషులను ప్రభావితం చేసినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క తేలికపాటి రూపాలు స్త్రీ వాహకాలలో కూడా కనిపిస్తాయి.
లక్షణాలు ఏమిటి? పిల్లలు నడవడం నేర్చుకోవడం ప్రారంభించినప్పుడు సాధారణంగా రక్తస్రావం క్రమరాహిత్యాలు సంభవిస్తాయి. గడ్డకట్టే కారకం లోపం యొక్క డిగ్రీని బట్టి దీని తీవ్రత మారుతూ ఉంటుంది. గడ్డకట్టే కారకం యొక్క జీవసంబంధమైన చర్య తక్కువగా ఉంటే, హేమోఫిలియా తీవ్రంగా మరియు ఆకస్మికంగా మరియు అసాధారణ రక్తస్రావం శస్త్రచికిత్స, దంతాల వెలికితీత, గాయం లేదా సాధారణ గాయం తర్వాత కూడా సంభవించవచ్చు. రక్తస్రావం ఎక్కువగా కీళ్ళు మరియు కండరాల చుట్టూ అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పటికీ, ఇది గాయం లేదా గాయం తర్వాత ఏ ప్రాంతంలోనైనా ప్రారంభమవుతుంది.
ఇది ఎలా చికిత్స పొందుతుంది? హేమోఫిలియాలో జనన పూర్వ రోగ నిర్ధారణ సాధ్యమవుతుంది మరియు సమర్థవంతమైన చికిత్స ద్వారా పిల్లలు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. వ్యాధి యొక్క చికిత్స శరీరానికి తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకాల యొక్క ఇంట్రావీనస్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ సూత్రంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రక్తస్రావం తర్వాత లేదా రక్తస్రావం నిరోధించడానికి చికిత్సను వర్తించవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, శస్త్రచికిత్స జోక్యం అవసరం కావచ్చు.
వ్యాఖ్యానించిన మొదటి వ్యక్తి అవ్వండి