SMA వ్యాధి అంటే ఏమిటి, కారణాలు, లక్షణాలు ఏమిటి? టర్కీలో SMA చికిత్స ఎందుకు అందుబాటులో లేదు?

SMA, స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది కండరాల క్షీణత మరియు బలహీనతకు కారణమయ్యే అసాధారణ వ్యాధి. శరీరంలోని అనేక కండరాలను ప్రభావితం చేసే మరియు కదిలే సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే వ్యాధి, ప్రజల జీవన నాణ్యతను తగ్గిస్తుంది. శిశువుల మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణంగా పరిగణించబడే SMA, పాశ్చాత్య దేశాలలో సర్వసాధారణం. మన దేశంలో, ఇది జన్యుపరంగా సంక్రమించే వ్యాధి, ఇది దాదాపు 6 వేల నుండి 10 వేల జననాలలో ఒక శిశువులో కనిపిస్తుంది. SMA అనేది కదలిక కణాలు అని పిలువబడే మోటారు న్యూరాన్ల నుండి ఉద్భవించే కండరాల క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడిన ప్రగతిశీల వ్యాధి. కాబట్టి SMA వ్యాధి ఏమిటి మరియు అది ఎందుకు జరుగుతుంది? SMAకి చికిత్స ఉందా, లక్షణాలు ఏమిటి? ఎవరు ఏ వయస్సులో SMA పొందుతారు? SMA రోగులు ఎన్ని సంవత్సరాలు జీవిస్తారు? టర్కీలో SMA చికిత్స ఎందుకు అందుబాటులో లేదు?

SMA వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఇది జన్యుపరంగా సంక్రమించిన వ్యాధి, ఇది వెన్నుపాములోని మోటారు నరాల కణాలను కోల్పోయేలా చేస్తుంది, అనగా వెన్నుపాములోని మోటారు నరాల కణాలను కోల్పోయేలా చేస్తుంది మరియు శరీరం యొక్క రెండు వైపులా బలహీనతకు కారణమవుతుంది, శరీర మధ్యలో సన్నిహిత కండరాల ప్రమేయంతో మరియు కండరాలలో ప్రగతిశీల బలహీనత మరియు క్షీణత, అనగా కండరాల నష్టం. చేతుల్లో కంటే కాళ్లలో బలహీనత ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. SMA రోగులలోని SMN జన్యువు ఎలాంటి ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు కాబట్టి, శరీరంలోని మోటారు నరాల కణాలకు ఆహారం అందించబడదు మరియు ఫలితంగా, స్వచ్ఛంద కండరాలు పనిచేయలేవు. SMA, 4 విభిన్న రకాలను కలిగి ఉంటుంది, దీనిని ప్రజలలో "లూస్ బేబీ సిండ్రోమ్" అని కూడా పిలుస్తారు. కొన్ని సందర్భాల్లో తినడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడం అసాధ్యం చేసే SMAలో, దృష్టి మరియు వినికిడి వ్యాధి బారిన పడదు మరియు సంచలనాన్ని కోల్పోదు. వ్యక్తి యొక్క మేధస్సు స్థాయి సాధారణమైనది లేదా సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. మన దేశంలో ప్రతి 6000 జననాలలో కనిపించే ఈ వ్యాధి ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లిదండ్రుల పిల్లలలో కనిపిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు తమ జీవితాలను వాహకాలు అని గుర్తించకుండా ఆరోగ్యకరమైన రీతిలో జీవిస్తున్నప్పుడు, వారి జన్యువులలో ఈ లోపం పిల్లలకు సంక్రమించినప్పుడు SMA సంభవించవచ్చు. క్యారియర్ తల్లిదండ్రుల పిల్లలలో SMA సంభవం 25%.

SMA వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు. అత్యంత సాధారణ అభివ్యక్తి కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత. వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు అది చేసే కదలికలను బట్టి 4 రకాలుగా వర్గీకరించబడ్డాయి. న్యూరోలాజికల్ పరీక్షలో కనిపించే టైప్ -1 రోగులలో బలహీనత సాధారణమైనది మరియు వ్యాప్తి చెందుతుంది, టైప్ -2 మరియు టైప్ -3 SMA రోగులలో, ట్రంక్‌కు దగ్గరగా ఉన్న సన్నిహిత కండరాలలో బలహీనత కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా, వణుకు మరియు నాలుక మెలికలు సంభవించవచ్చు. బలహీనతపై ఆధారపడి, పార్శ్వగూని, వెన్నెముక వక్రత అని కూడా పిలుస్తారు, కొంతమంది రోగులలో చూడవచ్చు. అదే లక్షణాలు వివిధ వ్యాధులలో కనిపిస్తాయి. అందువల్ల, రోగి యొక్క చరిత్రను స్పెషలిస్ట్ న్యూరాలజిస్ట్ వివరంగా వింటారు, అతని ఫిర్యాదులను పరిశీలించారు, EMG నిర్వహిస్తారు మరియు వైద్యుడు అవసరమైనప్పుడు రోగికి ప్రయోగశాల పరీక్షలు మరియు రేడియోలాజికల్ ఇమేజింగ్ వర్తించబడుతుంది. EMGతో, న్యూరాలజిస్ట్ చేతులు మరియు కాళ్ళలోని కండరాలపై మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని విద్యుత్ కార్యకలాపాల ప్రభావాన్ని కొలుస్తారు, అయితే రక్త పరీక్ష జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో నిర్ణయిస్తుంది. సాధారణంగా, వ్యాధి యొక్క రకాలను బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉన్నప్పటికీ, అవి క్రింది విధంగా జాబితా చేయబడ్డాయి:

• బలహీనమైన కండరాలు మరియు బలహీనత మోటార్ డెవలప్మెంట్ లేకపోవటానికి దారితీస్తుంది
• తగ్గిన ప్రతిచర్యలు
• కర చలనం
• తల నియంత్రణను నిర్వహించలేకపోవడం
• తిండికి ఇబ్బందులు
• బలహీనమైన వాయిస్ మరియు బలహీనమైన దగ్గు
• తిమ్మిరి మరియు నడక సామర్థ్యం కోల్పోవడం
• తోటివారి కంటే వెనుకబడి ఉంటారు
• తరచుగా వస్తుంది
• కూర్చోవడం, నిలబడడం మరియు నడవడం కష్టం
• నాలుక కదులుతుంది

SMA వ్యాధి రకాలు ఏమిటి?

SMA వ్యాధిలో నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి. ఈ వర్గీకరణ వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు అది చేయగల కదలికలను సూచిస్తుంది. SMA దాని లక్షణాలను చూపే పాత వయస్సు, వ్యాధి స్వల్పంగా ఉంటుంది. 6 నెలల మరియు అంతకంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న శిశువులలో లక్షణాలతో టైప్-1 SMA అత్యంత తీవ్రమైనది. టైప్-1లో, గర్భం యొక్క చివరి దశలలో శిశువు కదలికలు మందగించడం గమనించవచ్చు. టైప్-1 SMA రోగుల యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు, హైపోటోనిక్ శిశువులు అని కూడా పిలుస్తారు, కదలిక లేకపోవడం, తల నియంత్రణ లేకపోవడం మరియు తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు. ఈ ఇన్ఫెక్షన్ల ఫలితంగా, శిశువుల ఊపిరితిత్తుల సామర్థ్యం తగ్గిపోతుంది మరియు కొంతకాలం తర్వాత వారు శ్వాసకోశ మద్దతును తీసుకోవాలి. అదే సమయంలో, మింగడం మరియు చప్పరించడం వంటి ప్రాథమిక నైపుణ్యాలు లేని శిశువులలో చేయి మరియు కాలు కదలికలు గమనించబడవు. అయినప్పటికీ, వారు తమ సజీవ చూపులతో కంటికి పరిచయం చేసుకోవచ్చు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా శిశు మరణాలకు టైప్-1 SMA అత్యంత సాధారణ కారణం.

చిట్కా-2 SMA ఇది 6-18 నెలల వయస్సు గల పిల్లలలో కనిపిస్తుంది. ఈ కాలానికి ముందు శిశువు యొక్క అభివృద్ధి సాధారణమైనప్పటికీ, ఈ కాలంలో లక్షణాలు ప్రారంభమవుతాయి. తల అదుపులో పెట్టుకోగలిగే టైప్-2 రోగులు ఒంటరిగా కూర్చోగలిగినప్పటికీ, వారు మద్దతు లేకుండా నిలబడలేరు మరియు నడవలేరు. వారు స్వంతంగా ధృవీకరించరు. చేతుల్లో వణుకు, బరువు పెరగలేకపోవడం, బలహీనత మరియు దగ్గు గమనించవచ్చు. టైప్-2 SMA రోగులు, ఇందులో పార్శ్వగూని అని పిలువబడే వెన్నుపాము వక్రతలను కూడా చూడవచ్చు, తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు ఉంటాయి.

టైప్-3 SMA రోగుల లక్షణాలు 18 నెలల తర్వాత ప్రారంభమవుతాయి. ఈ కాలం వరకు సాధారణ అభివృద్ధితో ఉన్న శిశువులు యవ్వనంలో SMA యొక్క సంకేతాలను గమనించవచ్చు. అయినప్పటికీ, అతని అభివృద్ధి అతని తోటివారి కంటే నెమ్మదిగా ఉంది. వ్యాధి ముదిరి, కండరాలు బలహీనపడటం వల్ల, నిలబడటంలో ఇబ్బంది, మెట్లు ఎక్కలేకపోవడం, తరచుగా పడిపోవడం, ఆకస్మికంగా తిమ్మిర్లు, పరుగెత్తలేకపోవడం వంటి ఇబ్బందులు ఎదురవుతాయి. టైప్-3 SMA రోగులు పెద్ద వయసులో వారి నడక సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు మరియు వీల్‌చైర్ మరియు పార్శ్వగూని అవసరం కావచ్చు, అంటే వెన్నెముక వక్రత గమనించవచ్చు. ఈ రకమైన రోగుల శ్వాసక్రియ ప్రభావితమైనప్పటికీ, ఇది టైప్-1 మరియు టైప్-2లో వలె తీవ్రంగా ఉండదు.

యుక్తవయస్సులో లక్షణాలను చూపించడానికి ప్రసిద్ధి చెందింది, టైప్-4 SMA ఇతర రకాల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు వ్యాధి యొక్క పురోగతి నెమ్మదిగా ఉంటుంది. టైప్-4 రోగులు చాలా అరుదుగా నడవడం, మింగడం మరియు శ్వాసించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. చేతులు మరియు కాళ్ళలో బలహీనత కనిపించే వ్యాధి రకంలో, వెన్నుపాము వక్రతను చూడవచ్చు. వణుకు మరియు వణుకు ఉన్న రోగులలో, సాధారణంగా ట్రంక్‌కు దగ్గరగా ఉండే కండరాలు ప్రభావితమవుతాయి. అయితే, ఈ పరిస్థితి క్రమంగా శరీరం అంతటా వ్యాపిస్తుంది.

SMA వ్యాధి ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వ్యాధి కదలిక మరియు నరాల కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, ద్వైపాక్షిక బలహీనత మరియు కదలిక పరిమితి సంభవించినప్పుడు ఇది సాధారణంగా గుర్తించబడుతుంది. తల్లిదండ్రులు తమ జీవితంలో ఒక బిడ్డను కలిగి ఉండాలని నిర్ణయించుకున్నప్పుడు, పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి శిశువుకు పంపబడినప్పుడు SMA సంభవిస్తుంది, వారు క్యారియర్లు అనే వాస్తవం గురించి వారికి తెలియకుండానే కొనసాగుతారు. తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి జన్యు బదిలీ విషయంలో, వ్యాధి సంభవించకపోయినా వాహకాలు సంభవించవచ్చు. తల్లిదండ్రులు వారి శిశువు కదలికలలో అసాధారణతను చూసి వైద్యునికి దరఖాస్తు చేసిన తర్వాత EMGతో నరాల మరియు కండరాల కొలతలు చేయబడతాయి. అసాధారణ ఫలితాలు గుర్తించబడినప్పుడు, అనుమానాస్పద జన్యువులు రక్త పరీక్షతో పరీక్షించబడతాయి మరియు SMA నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

SMA వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

SMA వ్యాధికి ఇంకా ఖచ్చితమైన చికిత్స లేదు, కానీ అధ్యయనాలు పూర్తి వేగంతో కొనసాగుతున్నాయి. అయినప్పటికీ, స్పెషలిస్ట్ ఫిజిషియన్ ద్వారా వ్యాధి లక్షణాలను తగ్గించడానికి వివిధ చికిత్సలను వర్తింపజేయడం ద్వారా రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను పెంచవచ్చు. SMAతో బాధపడుతున్న రోగి యొక్క బంధువులకు సంరక్షణ గురించి అవగాహన పెంపొందించడం గృహ సంరక్షణను సులభతరం చేయడంలో మరియు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను పెంచడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. టైప్-1 మరియు టైప్-2 SMA రోగులు సాధారణంగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్‌ఫెక్షన్‌ల కారణంగా నష్టపోతారు కాబట్టి, సక్రమంగా మరియు సరిపడని శ్వాస విషయంలో రోగి యొక్క వాయుమార్గాలను శుభ్రపరచడం చాలా ముఖ్యం.

SMA వ్యాధి మందులు

డిసెంబర్ 2016లో FDAచే ఆమోదించబడిన Nusinersen, శిశువులు మరియు పిల్లల చికిత్సలో వర్తించబడుతుంది. ఈ ఔషధం SMN2 జన్యువు నుండి SMN అనే ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిని పెంచడం మరియు సెల్ పోషణను అందించడం, తద్వారా మోటార్ న్యూరాన్ మరణాలు ఆలస్యం చేయడం మరియు లక్షణాలను తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. మన దేశంలో జూలై 2017లో ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ ఆమోదించిన Nusinersen, కొన్ని సంవత్సరాలలో ప్రపంచవ్యాప్తంగా 200 కంటే తక్కువ రోగులలో ఉపయోగించబడింది. SMA రకాల మధ్య తేడా లేకుండా ఔషధం FDA ఆమోదం పొందినప్పటికీ, వయోజన రోగులపై ఎటువంటి అధ్యయనాలు లేవు. చాలా ఎక్కువ ధర కలిగిన ఔషధం యొక్క ప్రభావాలు మరియు దుష్ప్రభావాలు పూర్తిగా తెలియనందున, వయోజన SMA రోగులపై దాని ప్రభావాలను స్పష్టం చేసే వరకు టైప్-1 SMA రోగులకు మాత్రమే ఉపయోగించడం సముచితంగా పరిగణించబడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన మరియు సుదీర్ఘ జీవితం కోసం, మీ ప్రత్యేక వైద్యునితో మీ సాధారణ తనిఖీలు చేయడం మర్చిపోవద్దు.

SMA జన్యు చికిత్స

జన్యు చికిత్సను ఆమోదించిన మొదటి దేశం USA. USA మే 2019లో, జపాన్ మార్చి 2020లో మరియు యూరోపియన్ యూనియన్ మే 2020లో ఆమోదించాయి. USA మరియు జపాన్ 2 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న SMA రోగులకు జన్యు చికిత్సను వర్తింపజేస్తున్నాయి; యూరప్ 21 కిలోగ్రాముల కంటే తక్కువ ఉన్న SMA రోగులందరికీ వర్తిస్తుంది.

టర్కీలో SMA చికిత్స ఉందా?

SMA రోగులకు దాని ప్రభావాన్ని చూపించిన రెండవ ఔషధాన్ని ఉపయోగించాలని సైంటిఫిక్ కమిటీ సిఫార్సు చేసిందని మంత్రి కోకా పేర్కొన్నారు మరియు "మేము ఈ ఔషధం యొక్క ఉపయోగం కోసం విధానాలను ప్రారంభించాము."

SMA రోగులు ఎన్ని సంవత్సరాలు జీవిస్తారు?

టైప్ 0 SMA ఉన్న పిల్లలు ఎక్కువగా జీవితంలో మొదటి 6 నెలల్లో మరణిస్తారు. టైప్ 1 SMA రోగులలో, పోషకాహార మద్దతు, శ్వాసకోశ మద్దతు మరియు సహాయక చికిత్స సహాయంతో ఆయుర్దాయం సుమారు 3 సంవత్సరాలు.