వంశపారంపర్య కిడ్నీ వ్యాధులు తక్కువగా గుర్తించబడతాయి

ప్రపంచవ్యాప్తంగా 500 మిలియన్లకు పైగా ప్రజలలో మరియు మన దేశంలో ప్రతి 7 మందిలో ఒకరికి కిడ్నీ వ్యాధి ఉంది. నెఫ్రాలజీ నిపుణుడు ప్రొ. డా. "ప్రపంచ మూత్రపిండ దినోత్సవం" సందర్భంగా ఆమె చేసిన ప్రకటనలో గుల్సిన్ కాంటార్కి, మూత్రపిండాల వ్యాధుల ప్రాబల్యం ఉన్నప్పటికీ, వంశపారంపర్య మూత్రపిండ వ్యాధుల గురించి తగినంత మరియు ఖచ్చితమైన సమాచారం లేదు, ఇది చాలా సాధారణం. ప్రపంచం మరియు మన దేశంలో.

దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధులకు ప్రధాన కారణాలలో వంశపారంపర్య మూత్రపిండ వ్యాధులు ఉన్నాయి, ఇవి గణనీయమైన సామాజిక ఆర్థిక ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఇటీవల కిడ్నీ ఫెయిల్యూర్ రోగుల చికిత్సలో ఉపయోగించే డయాలసిస్ మరియు కిడ్నీ మార్పిడి కేసుల్లో కనీసం 10-15% మందికి వంశపారంపర్య మూత్రపిండ వ్యాధులు ఉన్నాయని నెఫ్రాలజీ నిపుణుడు ప్రొ. డా. Gülçin Kantarcı ఇలా అన్నాడు, "ఈ రోగులలో గణనీయమైన భాగం నాన్‌స్పెసిఫిక్/తప్పు నిర్ధారణ లేదా CKD తెలియని ఎటియాలజీతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ కావచ్చు. ఇది సరైన చికిత్స, రోగి ఫాలో-అప్ మరియు జన్యు సలహాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

కుటుంబ కథ రిస్క్‌ని పెంచుతుంది

Yeditepe University Koşuyolu హాస్పిటల్స్ నెఫ్రాలజీ స్పెషలిస్ట్ ప్రొఫెసర్ మాట్లాడుతూ, "కిడ్నీ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న మా రోగులలో, వారి బంధువులలో కిడ్నీ వ్యాధి చరిత్ర ఉన్నట్లు మేము మొదట పరిగణిస్తాము, ప్రత్యేకించి హెమోడయాలసిస్ రోగి ఉన్నట్లయితే," అని Yeditepe University Koşuyolu హాస్పిటల్స్ చెప్పారు. డా. గుల్సిన్ కాంటార్కి ఇలా అన్నారు, “వారి బంధువులలో మూత్రపిండ వ్యాధి ఉండటం కూడా కిడ్నీ వ్యాధికి ప్రమాద కారకం. అయినప్పటికీ, కిడ్నీ వ్యాధికి కారణం వంశపారంపర్యమని రుజువు కాదు.

"అన్ని రోగాలు వారసత్వం పుట్టినప్పటి నుండి ఉన్నాయి"

"వంశపారంపర్య వ్యాధులు పుట్టినప్పటి నుండి, అలాగే అభివృద్ధి చెందిన వయస్సు మరియు చిన్ననాటి సంవత్సరాలలో లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు. అందువల్ల, క్లినికల్ వ్యక్తీకరణ కాలం ప్రకారం రెండు రూపాలు ఉన్నాయి, ”అని ప్రొఫెసర్ అన్నారు. డా. Gülçin Kantarcı ఈ అంశంపై ఈ క్రింది సమాచారాన్ని ఇచ్చాడు: “వాస్తవానికి, అన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులు పుట్టుకతోనే ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, ప్రతి మూత్రపిండ వ్యాధికి వచ్చే వయస్సు ప్రకారం క్లినికల్ ఫలితాలను రెండుగా విభజించడం సరైనది కాదు. కొన్ని రెండు వయస్సుల సమూహాలలో ప్రారంభమవుతాయి, అలాగే కౌమారదశలో కూడా సంభవించవచ్చు.

చిన్ననాటి పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి వంటి కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులు రోగి తల్లిదండ్రులిద్దరిలో ఒకే జన్యువును కలిగి ఉన్నప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతాయి. చాలా అరుదుగా కనిపించే ఈ వ్యాధులు వైద్యపరంగా చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి మరియు పూర్వ వయస్సులో సంభవిస్తాయి. కొంతమంది రోగులలో, వ్యాధిని కలిగించే జన్యువు తల్లిదండ్రులలో ఒకరిలో మాత్రమే ఉంటే సరిపోతుంది. ఈ విధంగా వారసత్వంగా సంక్రమించే వ్యాధులలో అడల్ట్ టైప్ పాలిసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి ఒకటి.

"విలువగల కిడ్నీ వ్యాధులు ఇతర వ్యాధులతో కూడి ఉండవచ్చు"

కొన్ని వంశపారంపర్య కిడ్నీ వ్యాధులు లింగాన్ని బట్టి వస్తాయని సమాచారం ఇస్తూ, ప్రొ. డా. వినికిడి లోపం లేదా అసాధారణ చెవి కాలువలు మరియు కిడ్నీ వ్యాధులలో కొన్ని కంటి వ్యాధులతో పాటు వంశపారంపర్య వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయని గుల్సిన్ కాంటార్కి గుర్తు చేశారు. prof. డా. Gülçin Kantarcı తన మాటలను ఈ క్రింది విధంగా కొనసాగించింది: “మూత్ర మూత్రాశయం మరియు మూత్ర నాళాల యొక్క క్రియాత్మక లేదా అధికారిక సమస్యలు కూడా మూత్రపిండాల వ్యాధులకు కారణం కావచ్చు మరియు కిడ్నీ స్థాన సమస్యల కారణంగా మూత్రపిండాల వ్యాధులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి వారసత్వంగా లేదా పుట్టుకతో వచ్చే మూత్రపిండ సమస్యలు ఆ వ్యక్తిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి. ప్రతి ఒక్కరికి సరైన చికిత్స కోసం కారణాన్ని సరిగ్గా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.

ముందస్తు రోగనిర్ధారణతో కిడ్నీ ఫెయిల్యూర్‌ను నివారించవచ్చు!

వంశపారంపర్యంగా వచ్చే కిడ్నీ వ్యాధులు సకాలంలో మరియు సరిగ్గా నిర్ధారణ కాకపోతే అనేక సమస్యలను కలిగిస్తాయని నొక్కి చెబుతూ, యెడిటెప్ యూనివర్సిటీ కోసుయోలు హాస్పిటల్ నెఫ్రాలజీ స్పెషలిస్ట్ ప్రొ. డా. Gülçin Kantarcı ఆమె మాటలను ఈ క్రింది విధంగా ముగించింది: “కొన్ని వంశపారంపర్య మూత్రపిండ వ్యాధులు కూడా ప్రోటీన్ లీకేజీకి కారణమవుతాయి మరియు దాని ఫలితంగా ప్రగతిశీల మూత్రపిండాల వైఫల్యం ఏర్పడుతుంది. మూత్రంలో రక్తస్రావం అయ్యే ఆల్పోర్ట్ సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులు ప్రగతిశీల మూత్రపిండ వైఫల్యానికి కారణమవుతాయి, అదే విధమైన క్లినికల్ ఫలితాలతో ప్రారంభమయ్యే సన్నని బేస్మెంట్ మెమ్బ్రేన్ వ్యాధితో సహా వ్యాధుల సమూహం తేలికపాటి క్లినికల్ కోర్సును అనుసరిస్తుంది. మూత్రపిండాలు మరియు మూత్ర నాళాలలో రాళ్లను కలిగించే వ్యాధులు ఎక్కువగా వంశపారంపర్య వ్యాధులు. ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు ఈ వ్యాధుల జన్యు గుర్తింపు ద్వారా మూత్రపిండాల వైఫల్యం అభివృద్ధిని నివారించడం సాధ్యపడుతుంది. బిడ్డ పుట్టకముందే ఈ వ్యాధి గురించి జన్యుపరమైన సమాచారాన్ని కలిగి ఉండటం మరియు ప్రారంభ కాలంలో నెఫ్రాలజీని అనుసరించడం ప్రారంభించడం వలన వ్యాధుల సంభవం మరియు అధునాతన మూత్రపిండ వైఫల్యం వరకు పురోగతిని తగ్గించవచ్చు.